單基因遺傳病種類繁多，表型復雜，診斷一直是世界級難題。高通量測序技術（包括全外顯子組測序及定制Panel檢測）僅僅完成了前半程——基因數據采集，得到的只是原始的突變集合，更為關鍵的是后半程——基因數據分析，即從海量基因突變數據中大海撈針，精準定位患者的致病突變，這是精準醫學時代所關注的焦點。
全譜?遺傳病精準診斷云平臺的推出為這一焦點問題的解決提供了可能，該云平臺由北京德易東方轉化醫學研究中心正式發布上線。云平臺面向醫生用戶，不僅能輔助臨床診斷，并且能幫助醫生完成新致病基因的發現。云平臺集成了多種數據展示及分析功能，醫生既可以讓它全自動分析，又可以人工設定篩選、排序條件，隨心所欲DIY篩選可疑致病突變。
臨床診斷好幫手——50%~70%的全外顯子陽性診斷率
全譜?遺傳病精準診斷云平臺分析了近萬例疑似遺傳病患者的全外顯子組測序數據，并進一步結合臨床反饋，實現總體陽性診斷率50~70% 。
嚴謹的突變篩選理念——生物學+遺傳學+臨床特征三要素分析
如何判斷一個基因突變是否致病，進而判斷在幾十萬個基因變異中哪一個是致病突變，是遺傳病基因大數據分析的核心問題。德易東方早在2013年提出的“生物學+遺傳學+臨床特征”的“三要素分析”路徑，與近年來國際主流分析理念不謀而合。全譜?遺傳病精準診斷云平臺集成了這三大分析要素，即分析突變的生物學危害性（生物學意義分析），根據孟德爾遺傳學規律分析致病性（遺傳學意義分析），再根據突變基因相關疾病的臨床特征與患者特征的相似度進行最后的篩選（臨床特征分析）。
海量數據分析無壓力——百萬挑一，大海撈針
無論是多么復雜的突變數據（比如全外顯子組幾十萬個變異），在云平臺中經過上述三要素分析，疑似致病突變大多會從幾萬個乃至幾十萬個大幅縮減到只剩下個位數，并“浮出水面”。
靠譜的診斷模式——醫生參與+平臺工具
傳統的分子診斷，由于數據量極少，分析也相對簡單，實驗室完全可以搞掂，不需要醫生參與分析。但高通量測序的應用使分子診斷邁入大數據時代，僅分析生物學和遺傳學意義這兩個要素用于診斷是不夠的，臨床特征要素的分析必不可少，而最熟悉疾病臨床特征、最了解患者臨床特征的是醫生，這就需要醫生參與到分析過程中，全譜?遺傳病精準診斷云平臺就是這個模式的體現：平臺將復雜數據進行三要素的自動分析，直至最后一步的“球門前”，并且支持醫生借助平臺的分析工具，再完成這最后的“臨門一腳”。
發現新致病基因不是夢——大數據聚類分析
全譜?遺傳病精準診斷云平臺可以集成大數據分析功能，可以幫助醫生、科室、醫院構建精準醫療數據庫，通過對基因數據和臨床表型數據的聚類分析，可以輕松實現科研發現，包括發現新的致病突變、新的致病基因、新的疾病等等。
“菜鳥”用戶上手無壓力——全自動分析，“傻瓜式”操作
對于醫學遺傳學、基因分析原理不甚了解的醫生來說，基因報告解讀是一件頗感頭疼的事，全譜?遺傳病精準診斷云平臺可以滿足此類廣大“菜鳥級”用戶的需求。平臺支持“傻瓜式”的極簡操作，以完成復雜的遺傳病分子診斷。平臺可以實現全自動分析，直至出報告前最后一步的“球門前”，即篩選出極少數疑似突變，醫生只需完成“臨門一腳”即可，即對這幾個突變的臨床特征和患者是否吻合進行最終的判斷。
“發燒級”專家的稱心工具——功能兵器庫任你選，隨心所欲DIY
對于精通醫學遺傳學的專家來說，他們需要知曉、參與甚至主導基因分析的全過程，全譜?遺傳病精準診斷云平臺可以滿足此類“發燒級”用戶的需求。平臺提供各種分析功能，用戶可以隨心所欲的在功能“兵器庫”挑選分析工具，自定義設置（DIY）各種分析篩選排序參數，全程主導分析過程。這些功能包括：
測序數據質量展示
展示每一個突變位置所測到的總reads數（總深度），突變reads數（突變深度），以及突變率；展示每一個基因及整個樣本的平均測序深度、覆蓋度等等；
突變危害性注釋
根據ACMG（美國醫學遺傳學會）2015年基因致病性的5級分類體系，系統將每一個突變的危害性予以分層注釋。系統提供多個SNP數據庫的MAF，整合了OMIM、HGMD等多個致病突變數據庫，提供蛋白結構預測、剪接位點預測等功能。
遺傳學意義注釋
結合每一種疾病的遺傳方式，給出是否支持致病的參考。系統支持家系篩查模式，即對先證者+父母的三人高通量測序的每一個突變進行家系分析注釋，一目了然發現新生（de novo）突變、復合雜合等潛在致病模型。
臨床特征管理與匹配
系統提供強大的臨床表型庫，用戶可將患者臨床特征以表型庫的標準詞形式快速檢索錄入，僅需幾秒鐘時間，即可完成臨床特征的匹配排序。
篩選、排序條件設置
用戶可以自定義篩選和排序條件，可以多條件組合，并且支持“和”與“或”的邏輯關系。
自定義Panel設置
用戶可以設置自己最關心的基因或基因群（Panel），系統可單獨呈現這些基因攜帶的突變。
還有其他諸如CNV分析、多用戶的報告審核發布流程等功能。
全譜?遺傳病精準診斷云平臺的發布，將為中國遺傳病患者的診斷帶來福音，也將為推進中國精準醫療事業做出貢獻。
