針對兒童期癌癥，賽默飛推出NGS檢測產品

　　每年，全球有30多萬名兒童被診斷出患有癌癥。每隔3分鐘，世界上某個地方的家庭就會因這份診斷書而心碎。盡管許多兒童期癌癥的存活率有所改善，但對于許多兒童來說，癌癥仍會大大縮短他們的生命。

　　為了解決這個全球性問題，賽默飛世爾科技今天宣布它已建立了國際兒童腫瘤學網絡（ICON），并同時推出Oncomine Childhood Cancer Research Assay。這是與洛杉磯兒童醫院合作開發的新一代測序panel，專門靶向與兒童和青少年癌癥相關的突變。

　　據介紹，國際兒童腫瘤學網絡是覆蓋科研和臨床研究人員的全球社區資源，他們通過共享數據，最佳實踐和實驗方案進行合作，以促進對小兒、兒童和青少年癌癥的深入了解。研究人員可以注冊成為ICON的會員，并訪問由網絡會員上傳到ICON數據庫的數據集。

　　過去對兒童期癌癥的研究大大落后于成人癌癥的研究，不過，最近的一些研究行動已鑒定出大量反復發生的體細胞變異，揭示出其與成人癌癥的根本差異。成人癌癥大多是由隨時間積累的突變引起的，而兒童期癌癥往往起源于胚胎或神經外胚層，主要由基因融合驅動。

　　為了對這些腫瘤樣本進行全面分析，新上市的Oncomine Childhood Cancer Research Assay將特定突變、基因擴增和基因融合放在一個panel里。這項檢測由科學家和兒科腫瘤醫生共同設計，利用無縫的NGS流程拷問DNA和RNA中的多個基因和1,700個融合轉錄本。

　　洛杉磯兒童醫院個性化醫療中心的主任Timothy J. Triche博士表示：“Oncomine Childhood Cancer Research Assay具有特別重要的意義，因為它是首次針對所有形式的兒童期癌癥設計的，能同時檢測RNA基因融合和DNA突變，這兩者都至關重要。”

　　賽默飛提供了完整的測序和分析流程。Oncomine Childhood Cancer Research Assay可與Ion Chef系統整合，實現自動化的文庫制備和擴增，之后，可在全新的Ion GeneStudio S5系統上開展測序，并利用Ion Reporter軟件進行下游的數據分析和報告。

　　加拿大BC省兒童醫院的Chris Maxwell博士已經試用了該產品。他認為：“驅動兒童期癌癥的遺傳變異與成人的完全不同，但奇怪的是市場上并沒有相關的工具，來幫助研究人員全面分析樣本。”

　　Maxwell博士所率領的團隊利用Oncomine Childhood Cancer Research Assay來分析長期保存的FFPE腫瘤組織，發現該檢測不僅簡單易用，還能快速可靠的結果。“這讓我們能夠快速檢測靶向藥物與腫瘤細胞的關系。這種新檢測填補了空白，加速了我們實驗室的研究，”他說。