鐘南山：罕見病診療關鍵在早發現早診斷早干預

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“罕見病防治關鍵要做到早發現、早診斷、早干預，要在防治及組織上形成全國性的合力。同時還需要將以企業為主體搭建醫檢創新生態圈提上議程。”中國工程院院士、金域醫學學術委員會主席鐘南山表示，企業不單是成果轉化的承接方，還需要主動聯系科研院所、高校、醫療機構，協同打造醫檢全產業鏈條，建立醫檢創新生態，助力推動罕見病、重大疾病的防治研究踏上新臺階。

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學術委員會年會現場。林捷 供圖

5月13日，2023金域醫學學術委員會年會在廣州召開。包括鐘南山，中國科學院院士、復旦大學附屬婦產科醫院教授黃荷鳳，中國科學院院士、廣州實驗室副主任徐濤等在內的250余名專家學者圍繞大會主題“聚力罕見病精準診斷”“共建智慧醫檢生態”展開討論。

會上，鐘南山以呼吸系統罕見病協作組的工作開展為例，展示了醫療機構、科研院所和企業通力協作創新取得的成效。過去一年，協作組整合了廣州呼吸健康研究院、北京協和醫院以及金域醫學等多方力量，形成全國性合力，一步步探索攻克呼吸系統罕見病的診斷、治療、監測難題。目前已經在推動快速診斷技術、相關臨床研究以及創新藥物研發方面有所進展。

目前，全球罕見病患者達3.5億人，中國罕見病患者超過2000萬。中國人口基數大，隨著生育政策的放開，中國罕見病發病人數還將增加。尤其在兒童領域，兒童遺傳病成為導致兒童死亡和殘疾的主要原因。缺乏有效藥物更是讓診療難上加難。

近些年，以企業為主體的醫檢產業生態建設逐步形成規模。金域醫學依托基因組學技術、蛋白質組學技術、病理等多技術平臺和大網絡的優勢，開發出罕見病實驗診斷關鍵技術創新平臺，已經取得一定成績。

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與會學術委員會院士、委員合影。林捷 供圖

“不斷革新的檢測技術，正在一步步破解罕見病診斷困難的難題。”黃荷鳳表示，新生兒或者兒童基因組測序為兒童遺傳病提供非常好的檢測和有效治療的重要機會。重癥監護室的兒童，特別是原因不明的表型，WES（全外顯子組測序）和WGS（全基因組測序）兩種基因測序技術是很好的檢測方法。

北京協和醫院院長張抒揚指出，罕見病領域科學問題的攻關，要依托診療研體系建設，不僅僅在醫院，也在企業和科研院所。