（1）血象：貧血可輕可重，為正細胞低色素性貧血，血片上細胞大小正常或偏大，部分為低色素性，部分為正色素性，即呈兩種紅細胞并存的“雙形性”，這是本病的特征之一。
亦可出現紅細胞大小不均、異形、碎片、靶形紅細胞或有核紅細胞等。點彩紅細胞可增多（特別是繼發于鉛中毒者）。網織紅細胞正常或輕度增高。
白細胞和血小板正常或減低。獲得性原發性者可出現中性粒細胞顆粒減少、Pelger樣核異常和少量幼稚粒細胞。
（2）骨髓象：紅細胞系明顯增生，以中、晚幼紅，特別是中幼紅細胞為主，有的細胞呈巨幼樣改變、雙核或核固縮，胞漿常缺少血紅蛋白或有空泡。粒細胞系相對減少，有的患者幼稚細胞偏高。巨核細胞系一般正常。
（3）鐵染色與鐵代謝的檢查特點 鐵染色顯示細胞外鐵增多，鐵粒幼細胞百分數增加、鐵顆粒增多變粗；如幼紅細胞鐵顆粒在5個以上（正常少于4個），圍繞并靠近核排列半環（繞核1/3以上，如衣領狀），稱此為環形鐵粒幼細胞。此種細胞常占幼紅細胞15%以上，為本病特征和重要診斷依據。在成熟紅細胞中也常見鐵粒（鐵粒紅細胞）。