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  • 發布時間:2023-04-06 09:18 原文鏈接: 長鏈3羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介

      長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD),是一種罕見的遺傳代謝病,屬常染色體隱性遺傳。患者癥狀表現復雜,可在新生兒到成年發病,輕重不同,常見無力、喂養困難、昏迷、肌痛等癥狀,嚴重者出現肝病、心肌病,甚至猝死。

      2018年5月11日,該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。

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