患者男，47歲。20余天前無明顯誘因出現頭暈頭痛、一過性意識障礙，呈發作性，每日發作2～3次，數秒后緩解。于當地醫院就診，行控制血壓治療。10余天前，患者出現行走不穩，呈持續性，遂來本院就診。發病以來神志清，精神欠佳。
MRI檢查：小腦中線處小腦上蚓部見團塊狀低T1、高T2信號（圖1，2），內可見點狀短T1信號，黑水序列呈高信號，DWI高b值輕度擴散受限呈稍高信號（圖3）。靜脈注入Gd-DTPA后，左側小腦半球近中線及小腦蚓部病變呈稍不均勻強化（圖4、5），病變大小約2.9 cm×3.8 cm×3.8 cm，邊界尚清。
圖1 軸面T1WI示小腦蚓部內有一團塊狀腫瘤，呈稍低信號，瘤內信號不均勻；圖2軸面T2WI示稍高信號，信號不均勻；圖3 軸面DWI高b值示腫瘤輕度擴散受限；圖4 軸面T1WI增強掃描示腫瘤呈高信號，瘤內信號稍不均勻，內有短片狀高信號；圖5 矢狀面T1WI增強示腫瘤呈混雜高信號
手術及病理所見：術中見中線蚓部及四腦室一灰褐色腫瘤，大小約4 cm×4 cm×3 cm，質地軟，邊界尚清，無包膜，血供豐富，腫瘤周圍水腫明顯，腫瘤上方達天幕，兩側擠壓小腦半球內側面，前方至小腦蚓部及四腦室內。病理所見：鏡下見腫瘤細胞大，少數細胞內含色素，排列成車軸狀，編織狀等。免疫組織化學染色：GFAP（－），S-100（+），Oligo-2（－），CK（－），EMA（個別弱+），Syn（－），CD56（灶、弱+），NSE（－），HMB45（+），Melan-A（+），Ki-67（約40%+），IDH1（－），P53（+）。病理診斷：（小腦蚓部）惡性黑色素瘤（圖6）。
圖6 病理表現：鏡下細胞內可見色素沉積，呈車軸狀（HE×100）
討論
顱內原發惡性黑色素瘤（malignant melanoma，MM）是起源于軟腦膜成黑色素細胞的惡性腫瘤，呈浸潤性生長，發展迅速，預后差，通常位于腦底部、腦干底面、視交叉和大腦各葉溝裂處，經轉為腫瘤細胞后，沿腦膜向四周腦組織擴散蔓延。本例腫瘤位于腦底部小腦內，符合文獻報道。該腫瘤可分為原發性和轉移性兩類。顱內原發性MM是一種極為罕見的惡性腫瘤，約占全身MM的1%，占顱內腫瘤的0.07～0.17%，而轉移性MM稍多，占0.11～0.39%。
顱內原發性MM患者預后略好于繼發性。目前仍以Willis提出的3個基本條件為診斷原發性MM標準：皮膚和眼球沒有發現MM；過去未做過MM的切除術；內臟未發現MM轉移征象。此患者符合所有上述條件。本病好發于男性，這可能是因為MM內存在一種能抑制腫瘤生長的雌激素受體，所以女性相對少見。該病可發生于任何年齡，但40歲以下青壯年多見，而本例發病年齡稍大，較為少見。其臨床表現缺乏特異性，據文獻報道，顱內惡性MM主要臨床表現為顱內高壓和腦積水、局灶性神經功能缺損等癥狀，偶有發生腦出血或蛛網膜下隙出血和繼發性癲癇發作。
本例腫瘤灶位于小腦，壓迫癥狀明顯，頭痛、行走不穩為首要癥狀。黑色素內存在著自由基和不成對電子，可形成金屬螯合物，可縮短T1、T2弛豫時間，所以T1上表現為高信號，在T2上表現為低信號。Isikar等根據MRI特點將其分為4型，黑色素型：T1高信號，T2低信號；無黑色素型：T1低或等信號，T2高或等信號；混合型：和前兩型表現都不相同；伴出血型：僅表現為出血的影像特征。而本例MRI表現并不是典型的黑色素型，T1低信號，T2稍高信號，可能為無黑色素型。
MM不具有特征性的影像學表現，難與其他腫瘤相鑒別，主要依據病理學和免疫組織學來確診。本病發病率低，且臨床表現和影像表現不具典型特征，需要與其他相似疾病鑒別：（1）原發性和轉移性MM的鑒別。原發性多發生于青壯年，年齡偏小，發病快，病程長，皮膚MM少見，好發于腦干、顱底等；而轉移性多發生于中老年，皮膚多有MM，多單發，好發于大腦表面和灰白質交界。（2）腦膜瘤。其T1WI多為等或稍低信號，T2WI多為混雜稍高信號，強化有明顯的“腦膜尾征”。（3）顱內出血。出血灶中的高鐵血紅蛋白和去氧血紅蛋白也為順磁性，在出血不同時期其影像學表現可不同，但其發病急，邊界常伴水腫。
