本病征須與克汀病鑒別，本病征血清T3、T4、TSH均在正常范圍。還須與兒童型早老綜合征鑒別。
智力發育落后是散發性克汀病和地方性克汀病病孩共性表現，而地方性克汀病病孩則落后更嚴重，可呈白癡狀態。病孩從小表現為智力低下、表情呆滯、反應遲鈍。生長發育落后，身材矮小，上半身較長而下半身(雙腿)較短，體型不勻稱。運動發育也遲緩。毛發稀疏、粗、脆、無光澤。可見特別面容：鼻根部低下，眼距增寬，眼瞼小，眉毛稀少色淡，唇厚，舌大、寬、厚、常伸出在唇間。
小兒早老癥病兒生后數月內一般表現大致正常。但如回溯初生的情況，多有硬腫、輕度面部發紺、鼻較尖等現象。生長發育在第1年內稍差，從第2年起明顯緩慢，并逐漸出現典型的面容、脫發、皮下脂肪消失、異常的姿勢、關節僵直、皮膚和骨骼的變化等，但智力及運動功能發育正常。
特征性變化是：身長體重明顯低于正常，10歲左右仍如4～5歲小兒的身長，相對地體重比身長減少更明顯；皮下脂肪逐漸變薄，全身瘦削，面頰的脂層也消失，只剩恥骨上部的皮下脂肪；由于顏面骨及下頜骨特別小，頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出，鼻突出且尖；耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂；嘴唇較薄，近似鳥臉；脫發由枕部開始，至3～5歲時幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落；頭皮靜脈怒張；乳齒和恒齒均發育延遲，并很早脫落，牙齒畸形。四肢與軀干比例正常，鎖骨發育不全，特別短小，關節相對粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎縮，末節指骨很短。皮膚薄而干燥，有皺紋，并出現棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯。語音尖而細。
血壓于5歲以后明顯上升，心臟逐漸擴大，有時出現心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發生腎結石而致急腹痛。步態如老人，走路時腳拖在地上，不能抬高。
1.頭面發育不全畸形出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。
2.眼部畸形先天性白內障系特征病變，多為雙側性，可自發破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可出現斜視、眼球震顫、小眼球、小角膜、藍鞏膜、虹膜缺損、黃斑變性等。
3.毛發和皮膚異常眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如，枕、額部禿發。可發生硬化性萎縮性皮膚變化，常呈皮膚萎縮、粗糙，也可出現白斑病、白癜風等。本病征根據顱面畸形、先天性白內障、毛發稀少等三大特征進行診斷。
常規實驗室檢查一般無特異發現。應做X線、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關節向前移位(明顯者可達2cm)、下頜骨骨質稀疏、髁狀突完全消失等。