流行病學
北京地區某醫院產科1933～1955 年出生的12193 名嬰兒中有6 例食管閉鎖，發生率1∶2000(0.5‰)。一般認為，我國食管閉鎖合并食管氣管瘺發病率1∶(2500～4000)。英國利物浦醫院1967～1975 年間98065 次出生中發生30 例，發生率0.3‰；1990 年英國資料報道為0.22‰～0.3‰。1976 年和1986年美國學者統計為0.16%～0.33%。也有文獻報告食管閉鎖發病率僅次于肛門直腸畸形和先天性巨結腸，占消化道發育畸形的第3 位。男嬰高于女嬰。Coran 總結了1977～1982 年間治療的46 例伴或不伴氣管食管瘺的食管閉鎖，其中女嬰22 例，早產兒14 例。伴有遠端氣管食管瘺的近端食管閉鎖40 例，無氣管食管瘺的食管閉鎖4 例，單純氣管食管瘺2 例。46 例中伴其他畸形20 例，分別為肛門閉鎖3 例，腎發育不全、Down 綜合征、十二指腸閉鎖、Vater 綜合征及旋轉不良各2 例，動脈導管未閉、完全型肺靜脈畸形引流、唇裂、左主動脈弓、室間隔缺損、胃竇蹼、幽門狹窄和小頭畸形各1 例。Holder(1958)綜述3349 例食管閉鎖病例，發現約1/3 有兩系統同時畸形。其中合并心血管系統畸形609 例(18.1%)、胃腸道畸形606 例(18.0%)、泌尿生殖系畸形256 例(7.6%)。我國邵令方(1952)尸檢1 例本病死嬰，發現同時存在心血管、消化、泌尿生殖系統畸形多達6 處。
癥狀體征
由于食管閉鎖胎兒不能吞咽羊水，母親常有羊水過多史，占19%～90%。小兒出生后即出現唾液增多，不斷從口腔外溢，頻吐白沫。由于咽部充滿黏稠分泌物，呼吸時咽部可有呼嚕聲，呼吸不暢。常在第1 次喂奶或喂水時，咽下幾口即開始嘔吐，因食管與胃不連接，多呈非噴射狀。因乳汁吸入后充滿盲袋，經喉反流入氣管，引起嗆咳及青紫，甚至窒息，呼吸停止，但在迅速清除嘔吐物后癥狀即消失。此后每次喂奶均有同樣癥狀發生。無氣管瘺者腹部呈舟狀，有氣管瘺者因大量空氣進入胃內，腹脹較明顯。最初幾天排胎便，但以后僅有腸分泌液排出，很快發生脫水和消瘦。很易繼發吸入性肺炎，常侵犯右上葉，可出現發熱、氣促、呼吸困難等癥狀。如得不到早期診斷和治療，多數病例在3～5 天內死亡。