凡新生兒有口吐白沫、生后每次喂奶后均發生嘔吐或嗆咳、青紫等現象，再加以母親有羊水過多史或伴發其他先天畸形，都應考慮有先天性食管閉鎖的可能。腹部平軟表示無瘺管存在。上段有瘺管多出現奶后嗆咳、呼吸困難等癥狀。下部有瘺管則出現腹脹。進一步明確診斷，簡易方法可從鼻孔插入8 號導尿管，插入到8～12cm 時，常因受阻而折回，正常小兒可順利無阻通入胃內。但應注意有時導管較細可卷曲在食管盲端內，造成入胃假象。檢查有無瘺管，可將導尿管外端置于水盆內，將導管在食管內上下移動，當尖端達到瘺管水平，盆內可見水泡涌出，患兒哭鬧或咳嗽時水泡更多，根據插入導管長度也可測定瘺管位置。如有條件可拍X 線平片，觀察導尿管插入受阻情況，同時了解盲端高度，一般在胸椎4～5 水平。Ⅰ型、Ⅱ型胃腸內不充氣。Ⅲ型或Ⅳ型、Ⅴ型空氣由瘺管入胃，可見胃腸充氣。經導尿管注入碘油1～2ml 做碘油造影可檢查有無瘺管，一般不做常規檢查，忌用鋇劑，因有增加吸入性肺炎的危險。有人用食管鏡或氣管鏡直接觀察，或在氣管鏡內滴入美藍，觀察食管內有無美藍流入。應盡量爭取在尚未繼發肺炎時明確診斷。同時注意檢查有無肺炎及其他臟器畸形(心臟、消化、泌尿)。[2]