首個治療法布雷病rAAV基因藥物臨床研究啟動，已完成首例治療

　　四川大學華西醫院9日對外披露，該醫院近期已啟動國內首個治療法布雷病的重組腺相關病毒(rAAV)基因藥物臨床研究項目，并完成了首例患者治療。

　　法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體蓄積病，男性病情多重于女性患者。研究顯示，男性新生兒中發病率為1/110000-1/40000，其病因為α-半乳糖苷酶A基因突變，基因產物結構和功能異常，使得代謝底物鞘氨醇三聚己糖苷和相關鞘糖脂在心、腎、肺、眼、腦和皮膚等多種器官的神經及血管組織細胞中堆積，導致心室肥厚、腎衰、腦卒中、外周神經疼痛等病癥發生。心肌病變常是導致患者死亡的主要原因。法布雷病傳統治療方案為酶替代療法，患者需要每兩周輸注一次阿加糖酶且終身治療。

　　參與此次臨床研究的患者閻某今年24歲，兩年前經基因檢測確診。確診后，由于酶替代治療高昂的價格，其一直未接受治療。直到酶替代治療進入醫保后，閻某才開始接受兩周一次的靜脈輸注治療，但是頻繁入院給其生活帶來了極大的不便。

　　近期，閻某申請成為首例基因療法志愿者。經過嚴格篩選以及治療前的準備、檢查，今年10月26日，閻某接受基因藥物治療。在隨后觀察中，閻某表示沒有任何不適。后續的半乳糖苷酶活性檢測中顯示，閻某體內的半乳糖苷酶活性已經達到了正常人水平。當前，閻某身體情況仍在研究人員的嚴密監測中。

　　該臨床研究項目由四川大學華西醫院內科主任、罕見病診療及研究中心副主任陳玉成教授牽頭，聯合國內六家三甲醫院共同開展。研究用藥ZS805由四川大學華西醫院生物治療全國重點實驗室董飚教授和鄒凱兒教授牽頭研發。

　　董飚教授介紹，ZS805的基因表達盒框架搭載了自主研發的肝臟特異啟動子和基因工程改造優化后的α-半乳糖苷酶A基因，保證α-半乳糖苷酶A蛋白在肝臟細胞中特異表達并高效分泌，提高了藥物的安全性與有效性。同時，還選擇了能夠覆蓋絕大部分患者的AAV載體血清型，提高了該產品未來廣泛的適用范圍。

　　據悉，未來該基因藥物問世有望實現法布雷病“一針治療，長期乃至終身有效”，為廣大飽受病痛折磨的法布雷病患者帶來治愈希望。