石骨癥的發病原因尚不明確,可能與骨吸收異常有關,致使鈣鹽過量沉積于骨內,外觀呈大理石或象牙樣,脆性增加。本病有家族史,多見于近親結婚的子女中。有人認為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型,輕型為顯性遺傳,重型為隱性遺傳。