1、癥狀 小兒與成人高心病的臨床表現有所不同，小兒發病較早，病程進展快，而成人起病緩慢，出現癥狀較晚。小兒早期癥狀為煩躁不安、夜啼不眠、食欲不振、咳嗽、口唇發紺、多汗，繼而出現精神萎靡、呼吸急促、心率加快、發紺加重、水腫、尿少、消化道功能紊亂；若有呼吸道感染，則體溫升高，咳嗽劇增，最終發展為右心衰竭。成人發病緩慢，癥狀逐漸加重，早期僅有慢性高原反應及輕度肺動脈高壓的表現，如頭痛、疲乏無力、睡眠紊亂、食欲不振等。隨著病情的進一步發展，出現心悸、胸悶、呼吸困難、頸靜脈充盈、肝臟腫大、下肢水腫等右心功能不全的表現。
2、體征 小兒發育一般較差，呼吸急促、鼻翼扇動、口唇發紺明顯、心率增快、心界擴大；多數患兒于心前區或三尖瓣區可聞及Ⅱ-Ⅲ級收縮期吹風樣雜音。肺動脈第二音亢進或分裂。肺部可有干濕性啰音，與肺部感染有關。當出現右心衰竭時，肝臟腫大、下肢水腫、頸靜脈怒張、肝頸靜脈反流征陽性。肺部感染嚴重者常合并有肺水腫。成人中常有代償性肺氣腫體征，部分病人有杵狀指，口唇、指甲床發紺，血壓多為正常；心界輕度擴大，心率加快，少數病人心動過緩，心尖部聞及Ⅱ級吹風樣收縮期雜音，個別病人出現舒張期隆隆樣雜音；肺動脈第二音亢進、分裂。右心功能不全者可有肝臟腫大，常有壓痛、下肢水腫。