本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致 ,至少已發現5種酶活性缺乏類型：
1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型)
(1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側眼球晶狀體移位,通常為向下移位智力發育遲滯等。 [1]
(2)輕度精神衰退是惟一的神經系統異常,是本病與Marfan綜合征的鑒別點,后者智力不受損害。可因血小板異常促進凝血及腦動脈血栓形成腦梗死,顯然與血栓形成性和栓塞性動脈閉塞有關,疾病晚期可出現冠狀動脈腦動脈及腎動脈增厚和纖維變性,有的病人青春期可死于冠狀動脈閉塞,心肌病變可成為腦動脈的栓子來源,引起偏癱和失語等。
(3)血液腦脊液和尿液中高胱氨酸(homocystine)增高是遺傳性胱硫醚合成酶缺乏導致胱硫醚合成不足血漿蛋氨酸水平升高。
2.5N -甲基四氫葉酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基轉移酶缺乏型表現為智力障礙,Marfan病的骨骼異常眼部無晶狀體移位側視時出現眼震上肢辨距不良偶有癲癇發作、血小板減少及氮質血癥等。
3.5,10N-甲烯四氫葉酸還原酶(5,10N-methylidynel-netetrahydrofolatase)缺乏型除骨骼異常和眼癥狀可見近端肌力減弱肌病樣步態、多發性腦梗死、癡呆癇性發作及多發性神經病等多發性神經病可能與葉酸缺乏有關此型與氰鈷胺還原酶缺乏型的癥狀相對較輕,存活時間較長。
4.氰鈷胺還原酶缺乏可影響多種酶的活性,該酶是維生素B12的主要代謝酶。
5.混合型酶缺乏通常為5N-甲基MTHF-高半胱氨酸甲基轉移酶與氰鈷胺還原酶缺乏。
病理改變：最明顯的病變是全身血管病變,如冠狀動脈、腦動脈和腎動脈內膜增厚或纖維化以及彈力纖維破碎等。同時異常血小板易在腦動脈及腦靜脈形成微小血栓和栓子引起腦梗死,在肺、腎等血管也有類似病變冠狀動脈病變可導致心肌梗死高胱氨酸及其他含硫氨基酸促進血管內膜增生的機制尚不清楚。