新生兒期：約占OTCD的1/3，表現為驚厥、肌張力異常、嘔吐、昏迷等，由于起病急驟，診斷困難，死亡率極高。遲發型：患者個體差異較大，多于嬰幼兒期起病。大多遲發型患者初次發病之前無特異性癥狀，智力發育正常，也有少數患者成年后發病，甚至有的OTC變異基因攜帶者終身不發病。發熱、饑餓、感染、手術等應激狀態時，由于肌肉蛋白分解增加，可能導致高氨血癥的急性發作。
