1問：唐氏綜合征篩查是什么？
唐氏綜合征篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦外周血，對孕婦血清中某些生化指標水平進行檢測，結合孕早期B超指標和孕婦年齡、孕周、體重等信息，篩選出胎兒非整倍體21-三體綜合征的高風險孕婦，計算生出唐氏綜合征患兒的危險系數的檢測方法。
2問：唐氏綜合征篩查有必要做嗎？
篩查的意義：唐氏綜合征篩查針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患唐氏綜合征可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。唐氏綜合征迄今醫學上無法根治該疾病之一，所以要控制唐氏綜合征發生的措施主要在于預防或減少患兒的出生。但需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
篩查的必要性：任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒，“根據2001年-2006年衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示，我國每年有80-120萬出生缺陷兒出生”。唐氏綜合征篩查是目前我國為防止唐氏綜合征患兒出生，對全體孕婦采取的一種普查工作。
從醫學的角度分析，唐氏綜合征篩查很有必要，準媽媽一定要引起足夠的重視。唐氏綜合征篩查能降低唐氏綜合征患兒的出生率，唐氏綜合征患兒會發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)，并伴嚴重的智力低下，生活基本不能自理，多數患兒未成年便夭折。為了防止唐氏綜合征患兒的出生，做到早發現早處理，產前唐氏綜合征篩查非常重要。
3問：唐氏綜合征篩查類型有哪些？
唐氏綜合征篩查又分為孕早期篩查、孕中期篩查和一站式聯合篩查。
早期唐氏綜合征篩查：是檢測孕婦孕早期血清中的妊娠相關蛋白A(PAPPA)和游離絨毛促性腺激素(hCG)的水平，結合B超胎兒頸后透明帶厚度(NT)，根據孕婦血清中這些標志物的升高或降低并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏綜合征患兒的危險系數。
中期唐氏綜合征篩查：是檢測孕婦孕中期血清中甲胎蛋白(AFP)、游離絨毛促性腺激素(hCG)和游離雌三醇(uE3)的水平，根據孕婦血清中這些標志物的升高或降低并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏綜合征患兒的危險系數。
一站式聯合篩查：為了提高唐氏綜合征篩查的檢出率，把孕婦孕早期妊娠相關蛋白A(PAPPA)、游離絨毛促性腺激素(hCG)和B超胎兒頸后透明帶厚度(NT)，以及孕中期孕婦血清中甲胎蛋白(AFP)、游離絨毛促性腺激素(hCG)和游離雌三醇(uE3)指標聯合起來，根據孕婦血清中這些標志物的升高或降低并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏綜合征患兒的危險系數。
4問：唐氏綜合征篩查什么時候做？
唐氏綜合征篩查的時間掌握非常重要，因為無論是提前或是錯后，都會影響唐氏綜合征篩查結果的準確性。如果孕婦錯過了唐氏綜合征篩查的時間段，則是無法進行該項檢測，只能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水分析胎兒染色體核型進行診斷。
孕早期唐氏綜合征篩查的時間為懷孕9-13周+6天，最佳時間為11-12周；孕中期唐氏綜合征篩查的時間為懷孕14-20周+6天期間，最佳檢查時間是在16-18周之間。
5問：唐氏綜合征篩查怎么做？
唐氏綜合征篩查需要抽取孕婦外周靜脈血，通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和游離絨毛促性腺激素(hCG)等生化指標水平，并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏綜合征患兒的危險系數。
唐氏綜合征篩查時要準確提供以下信息：孕婦的出生年月日、月經周期、末次月經、預產期、胎兒數、體重、實際孕周(要通過早期B超核對孕周，例如某孕婦平素月經均推后兩周，按末次月經算已經18周，孕早期超聲顯示偏小兩周，實際孕周只有16周)。
6問：唐氏綜合征篩查需要空腹嗎？
唐氏綜合征篩查不需要空腹，但需要進食2小時候后才能抽血，以免脂血影響篩查結果。
7問：唐氏綜合征篩查的準確性有多高？
唐氏綜合征篩查檢查可篩檢出60%―70%的唐氏綜合征胎兒。需要明確的是，唐氏綜合征篩查檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合征的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合征。篩查結果為高風險，也就是說懷有唐氏綜合征寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。另一方面，即使篩查結果為低風險，也不能保證胎兒肯定不會患病。因為唐氏綜合征篩查只是可能性檢查，高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏綜合征患兒，低危人群中也有可能是唐氏綜合征患兒。
另外，唐氏綜合征篩查值是修正值。影響唐氏綜合征篩查值的因素主要有：孕婦年齡，體重、孕周，胎兒分泌的甲胎蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。
8問：唐氏綜合征篩查高風險怎么辦？
當唐氏綜合征篩查結果顯示為“高風險”時，孕婦也別過于緊張，這時能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于一般孕婦，并不一定表示胎兒就是唐氏綜合征患兒。當出現高風險時，孕婦接下來要做的事是通過羊膜穿刺來確認是否真的是唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析進行確診。
9問：唐氏綜合征篩查是否能檢測胎兒性別？
唐氏綜合征是人類常見的一種染色體病，由于唐氏患兒智力嚴重低下，生活完全不能自理，幾乎所有的發達國家對孕婦都會進行唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征篩查都只是針對胎兒是否為唐氏綜合征進行的風險評估，跟胎兒的性別完全沒有關系，因此唐氏綜合征篩查是不能檢測胎兒性別的。
10問：做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病？
唐氏綜合征篩查還可篩查出神經管缺損（NTD）、18-三體綜合征及13-三體綜合征的高風險的孕婦。
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