80%的病例為游離型13三體，核型為46，XX（或XY），+13，其余的則為嵌合型或易位型。嵌合型一般癥狀較輕，易位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，－14，+t(13q14q)，其結果是多了一條13號長臂，當雙親之一是平衡易位攜帶者時，因為絕大多數異常胎兒均流產死亡，產出患兒的風險不超過5%或1%。如果雙親之一為13q13q易位攜帶者，由于只能產生三體或單體的合子，流產率達100%
