患者兩個月的嬰兒，檢測結果如下。
血常規檢查：
散點圖如下：
看到結果的第一眼，三系減少難道是再生障礙性貧血（血象特點：全血細胞重度減少，貧血多為正色素性，各類白細胞均減少，以中性粒細胞減少尤為明顯，而淋巴細胞比例相對增多），此檢查結果雖然白細胞總數減少，但分類結果卻與再生障礙性貧血略有不同。帶著疑問開始進行機器復查，推片鏡檢。鏡檢結果，機器復檢結果幾近相同。心里有種不好的預感，這很可能是一為原發性血液病患者，為了解更多患者的信息撥打了就診大夫的電話，得知該患者已由上級醫院確診為嗜血細胞綜合癥。這種病曾經聽過，卻還是工作中第一次見過，帶著種種疑惑，查閱文獻后對嗜血細胞綜合癥相關知識總結如下。
一、嗜血細胞綜合癥
嗜血細胞綜合癥（Hemophagocytic Syndrome，HPS）又稱嗜血細胞性淋巴組織增生癥（Hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH），是一種病理性免疫激活引起過度炎癥反應的臨床綜合癥。HLH主要分為原發性和繼發性兩大類。原發性HLH多見于兒童，多有家族遺傳史，是一種常染色體隱形遺傳病。原發性HLH已證實是以基因突變為基礎，目前已發現的基因突變有：PRF1 (FHLH-2)，UNC13D (FHLH-3)， STX11 (FHLH-4) 和STXBP2 (FHLH-5)，分別引起不同的亞型的HLH（突變基因后括號內為對應亞型）。繼發性HLH多見于成人，一般很難鑒別，呈繼發性，其繼發性因素包括感染、腫瘤、自身免疫系統疾病等。HLH最常見的感染性病因包括病毒感染，如EB病毒、巨細胞病毒、艾滋病、流感、肝炎A、B和C病毒等。 HLH的發病機制尚不十分明確，大量研究均提示HLH是淋巴細胞和巨噬細胞過度激活的結果，過度激活的淋巴細胞和巨噬細胞攻擊正常細胞，并釋放大量細胞因子，如INF-γ、TNF-α、IL-1、IL-6、IL-10、M-CSF等，使免疫系統自我調節及抑制作用被破壞。
二、HLH的臨床表現及診斷標準
HLH的最常見的癥狀是發燒持續7天、肝脾腫大、全血細胞減少、淋巴結腫大、皮疹發生在大多數患者的表現。根據2004年國際組織細胞協會修訂的HPS診斷標準，滿足以下任意1條，診斷即可成立: 1符合噬血細胞淋巴組織細胞增生癥的分子生物學診斷，如PRF1、UNC13D、Munc18-2、Rab27a、STX11、 SH2D1A 或 BIRC4 等基因突變。2滿足以下5條診斷標準: a. 發熱; b. 脾大; c. 血細胞減少且為非骨髓造血功能減低所致，即血紅蛋白 < 90 g / L(新生兒血紅蛋白<100 g/L)，血小板<100 ×109 /L，中性粒細胞計數<1.0×109/L; d.高甘油三酯血癥和（或）低纖維蛋白血癥，即空腹甘油三酯≥3.0 mmol/L，纖維蛋白原≥1. 5 g/L; e. 骨髓、脾或淋巴結發現噬血細胞現象而非惡變證據; f. NK細胞活性減低或缺乏;g.鐵蛋白≥500μg/L; h.可溶性CD25 ( sIL-2R) ≥400 U/ml 或乳酸脫氫酶升高。
雖然，目前已得出了一套被廣泛認可且較為規范的評斷標準，但在一些指標中， 對于成人和兒童HLH診斷意義仍有區別，較為突出的是鐵蛋白與IL-2受體水平。鐵蛋白及IL-2受體在兒童HLH中意義較大，成人HLH特異性及敏感性均不高，其發病機制及許多分子生物學改變尚未完全闡明，病因錯綜復雜，難以鑒別。
三、其他實驗室檢查
初步了解HLH的臨床特征及診斷標準后，查閱了該患者的其他相關的實驗室檢查，檢查項目及檢查結果如下：
血凝常規
生化檢測
將實驗室相關檢查結果與診斷標準相對比，基本符合。需要指出的是，HLH-2004診斷標準制定為FERR>500ng/mL,通常認為FERR>2000ng/mL為可疑HLH，FERR>10000ng/mL對于HLH(特別是兒童)的診斷敏感性及特異性均在90%以上。本實驗室檢測該患者FERR>2000ng/mL(檢測儀器：羅氏c8000；方法：免疫比濁法；最大檢測上限為2000ng/mL)對該患者的診斷有重要意義。
嗜血細胞綜合癥是一組病理性免疫的激活引起的高炎癥反應的臨床綜合征，病情進展快，死亡率高。家族性HLH病程短，預后差，未經治療者中生存期與2個月，不到10%的患者生存期>1年。有的患者化療后可存活9年以上。異基因造血干細胞移植為家族性HLH帶來了希望。由細菌感染引起的預后較好，EB病毒感染者預后差，腫瘤相關性的HLH死亡與幾乎為100%。因此對HLH的早期診斷及與相關疾病的鑒別對降低HLH的死亡率及提高治愈率有重要意義。作為一名檢驗師，不僅要保證檢測結果的準確性，更要具備分析檢驗結果的能力，協助臨床醫師，降低漏診誤診的發生。這雖是一例已經確診的案例，但我相信在以后工作中將永生難忘，特整理此文，望對檢驗同仁們工作有所幫助。
參考文獻
1. Zuzana T, Nancy B，et al. Hemophagocytic Syndrome and Critical Illness: New insights into Diagnosis and Management. J Intensive Care Med. Oct. 2015; 30(7): 401–412.
2.Iwona M, Maciej M, Katarzyna P, Alicja S, Ma?gorzata S, Barbara N. Hemophagocytic Syndrome in Children and Adults. Arch. Immunol. Ther. Exp. 2014: 62:385–394
3. 趙婷婷 . 噬血細胞綜合征的診治進展.【 J】西部醫學。2016，28（11）1620-1628