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來自溫州醫科大學、第四軍醫大學、中科院的研究人員，揭示出骨畸形發育不良硫酸鹽轉運因子基因突變是導致發育不良性椎弓峽部裂（Spondylolysis）的病因。這項研究發布在6月15日的《美國國家科學院院刊》(PNAS)上。 溫州醫科大學的蔡濤（Tao Cai）教授和第四軍醫大學的羅卓荊（Zhuo-Jing Luo）教授是這篇論文的共同通訊作者。 椎弓峽部裂是一種于脊椎骨連接之間有缺陷的現象。此缺陷可能進一步導致小應力骨折，降低脊椎骨穩定度，使得椎體產生滑脫的情形。椎弓峽部裂很多人沒有癥狀，所有大多不自知。當出現癥狀時，下背痛最為常見。疼痛通常延伸至較低背部而且很像肌肉拉傷的感覺。疼痛會隨著劇烈運動或活動惡化。癥狀經常出現在青少年成長最快速地時期，多在15至16歲間。目前對于這一疾病的遺傳病因尚不清楚。 在新研究中，研究人員的目的旨在鑒別出發育不良椎弓峽部裂患者的基因組突變，以及這種異常的潛在發病機制。通過對椎弓峽部裂患者......閱讀全文
腰椎峽部裂是一種常見的骨科疾患。溫州醫科大學近日宣布，該校基因組醫學研究院聯合第四軍醫大學和中科院北京生命科學研究院，首次發現了先天性腰椎峽部裂及腰椎滑脫患者的致病基因，即SLC26A2基因編碼的Stas功能域存在錯義突變。該研究結果已在線發表于《美國科學院院報》。 腰椎峽部裂在普通人群發病