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其他考慮因素 研究需求和差距 對于BRCA1/2突變的風險評估和基因檢測的研究，主要側重于經由轉診中心高度選擇女性的近期療效。為了確定基于人群的風險評估和基因檢測的最佳策略，需要將研究更多關注于BRCA1/2突變的流行情況以及突變對于普通人群、不同種族和BRCA1/2突變相關血統的影響。由于風險評估主要基于家族史，因此需要進行更多研究以明確對家族史未知的女性應如何進行BRCA1/2突變風險評估。需要進一步開展研究包括針對風險篩查的方法和策略的效果比較試驗，以改善高危人群進行遺傳咨詢和BRCA1/2基因檢測的渠道。 了解采用何種方法來傳遞遺傳咨詢最有效，包括增加農村或其他資源受限地區遺傳咨詢獲得性的方法。臨床醫生和方案類型的比較試驗可以解決這些問題。基因檢測結果對個人及其親屬的影響有待深入研究，需要采用標準化方法和不同研究人群進行設計完善的調查。 擴大的遺傳性乳腺癌和卵巢癌易感性......閱讀全文
譯者注： 基因檢測作為精準醫學的一個重要內容已經被廣泛采用。然而，目前我國對人群進行基因檢測以判定疾病的發生或預后預測仍然缺乏有效管理，其中被忽略的重要環節是擬進行的基因檢測是否存在必要性的風險評估，即益大還是弊大。遺傳咨詢還沒有得到高度重視或機制不健全，造成基因檢測的濫用。美國預防服務工
美國FDA宣布23andMe獲得首個直接面向消費者（DTC）的癌癥風險基因檢測授權。這項檢測的意義是什么，中國市場如何？基因慧就此專訪了7位相關企業創始人，并分析相關市場趨勢，供參考，歡迎留言討論。 劃重點 1. 此產品針對3個癌種的BRCA基因的3個突變 2. FDA對DTC基因檢測政策
言及“精準”之前，我國還有多遠的路要走？--美國華裔病理科醫師訪談手記。 “理念行不行，當然行！但具體到每個地區、每個城市、每個人，就是另外一回事兒了！” 近年來，我國基因檢測行業發展如火如荼，各類基因檢測公司數量達數百家之多。主流基因測序公司的人類醫學產品大類包括：輔助生殖、產前診斷、新生