葉酸缺失的相關疾病
人體葉酸缺乏癥葉酸作為機體細胞生長和繁殖必不可少的維生素之一，缺乏會對人體正常的生理活動產生影響。許多文獻報道，缺乏葉酸與神經管畸形、巨幼細胞貧血、唇腭裂、抑郁癥、腫瘤等疾病有直接關系。 神經管畸形神經管畸形（NTDs）是胚胎在發育過程中神經管閉合不全而引起的一組缺陷，包括無腦兒、腦膨出、脊柱裂等，是最常見的新生兒缺陷疾病之一。世界范圍內NTDs發病率約為千分之零點五至千分之二。我國是NTDs的高發國家，每年約有10萬左右例NTDs患兒出生，發病率高達千分之二點七四。NTDs給家庭和社會帶來沉重的壓力和負擔。 NTDs的發病主要由基因與環境的相互作用導致。1991年，英國醫學研究委員會才首次證實了妊娠前后補充葉酸可預防NTDs的發生，降低50-70%的發病率。葉酸對NTDs的預防作用已被認為是20世紀后期最令人激動的醫學發現之一。1995年，我國衛生局提倡新婚和準備生育的婦女服用葉酸增補劑，使“九五”期間我國......閱讀全文
葉酸缺失的相關疾病
人體葉酸缺乏癥葉酸作為機體細胞生長和繁殖必不可少的維生素之一，缺乏會對人體正常的生理活動產生影響。許多文獻報道，缺乏葉酸與神經管畸形、巨幼細胞貧血、唇腭裂、抑郁癥、腫瘤等疾病有直接關系。?神經管畸形神經管畸形（NTDs）是胚胎在發育過程中神經管閉合不全而引起的一組缺陷，包括無腦兒、腦膨出、脊柱裂等，
葉酸對其他疾病的影響分析
血漿中同型半胱氨酸濃度的升高會導致血栓閉塞性心、腦血管疾病，厭食癥與神經性厭食癥，老年血管性癡呆，抑郁癥等疾病的發生。在同型半胱氨酸的循環代謝中，葉酸是重要的輔助因子，葉酸經過活化可以轉化成 5，10-亞甲基四氫葉酸，為同型半胱氨酸轉化為蛋氨酸提供甲基。葉酸缺乏使大量的同型半胱氨酸蓄積，排到細胞外造
葉酸對人類其他疾病的影響介紹
葉酸除了對于預防嬰兒發生神經閉合不完全有效果之外，在人類一些常見疾病的預防中也起到了一定的作用。
治療葉酸缺乏癥的相關介紹
進食富含葉酸的食物，口服或肌注葉酸制劑同時可合用維生素B12或復合維生素B制劑以提高治療效果，甲酰四氫葉酸鈣作用迅速，和維生素B12合用可治療惡性貧血。此外，如有原發病，應在補充葉酸基礎上積極治療原發病。對于皮膚色素沉著及舌炎、唇炎等黏膜損害可選擇外用藥物治療。
染色體的結構缺失的相關介紹
染色體臂發生斷裂并丟失一部分遺傳物質的結果。一個染色體臂發生了斷裂，而這種斷裂端未能與別的斷裂端重接，那么就形成一個帶有著絲粒的片段和一個沒有著絲粒的片段。后者在細胞分裂過程中不能定向而被丟失。帶有著絲粒的片段便成為一個發生了末端缺失的染色體。如果一個染色體發生兩次斷裂而丟失了中間不帶有著絲粒的
什么是葉酸？葉酸的作用
由于最早是從菠菜葉中被分離出來，故名。葉酸的輔酶形式是四氫葉酸(圖6[四氫葉酸的結構式])，它作為酶促轉移一碳基團（如甲酰基等）的中間載體而在嘌呤類、絲氨酸、甘氨酸和甲基基團的生物合成中起作用。此外，葉酸在核蛋白的生物合成上也是不可缺少的。
Science：特殊MicroRNA分子的缺失與神經變性疾病
最近，來自索爾克研究所的科學家通過研究在國際雜志Science上發表文章稱，人類機體的特殊DNA可以產生一種分子，該分子對于控制機體的肌肉有著重要的影響作用；研究者發現，不能夠產生microRNAs的動物或許會引發破壞性的神經變性疾病癥狀，比如肌萎縮性側索硬化等疾病，本文研究闡明了microRN
Nature子刊：免疫性疾病中的缺失環節
在一項迄今最大的頑固性免疫缺陷疾病遺傳學研究中，科學家發現了一個基因，可能過度活化和不活躍的免疫活性之間的一個“缺失環節”。這個候選基因在自身免疫性疾病（如1型糖尿病、類風濕性關節炎和過敏）中也發揮關鍵的作用。延伸閱讀：預防自身免疫性疾病的分子機制。 研究人員分析了常見變異型免疫缺陷疾病（CV
《HMG》：華人學者解析染色體缺失疾病
在2010年，意大利科學家報道稱，一名婦女和她的女兒表現出一系列令人費解的障礙，包括癲癇和腭裂。這位母親曾經失去一個15天大的兒子，死于呼吸衰竭，該研究小組注意到，這位母親和女兒在其X染色體上都有一大塊DNA缺失。但是研究人員無法明確說明這些問題與基因缺失之間有關聯。 目前，賓夕法尼亞大學
糞膽素的相關疾病
無膽色素尿性黃疸綜合征，十二指腸憩室梗阻性黃疸綜合征，黃疸，新生兒黃疸
醛固酮的相關疾病
增多癥原發性醛固酮增多癥（原醛癥），是由于腎上腺的皮質腫瘤或增生，醛固酮分泌增多所致。原醛癥是一種繼發性高血壓癥，約占高血壓癥中0．4～2%。發病年齡高峰為30～50歲，女性較男性多見。引起本病最常見的原因為醛固酮瘤，約占原醛癥的60%～80%，大多數為單個腺瘤，左側多見，腎上腺皮質腺瘤和腎上腺皮質
JBC：鋅缺失引發機體癌癥等疾病發生的分子機理
長期以來，鋅缺失被認為和許多疾病的發生存在長期關系，比如自閉癥、肺癌、前列腺癌以及卵巢癌等；近日，來自倫斯勒理工學院（Rensselaer Polytechnic Institute）的科學家在國際雜志Journal of Biological Chemistry上刊登了最新的研究成果，他們發現
PacBio首次確認一種疾病大片段缺失突變
二代測序為生命科學研究帶來了翻天覆地的變化，但是越來越多研究表明這種短讀長測序 (short-read sequencing, SRS)雖然高通量，成本低，然而對于串聯重復序列、高GC/AT序列、高度多態性區域、高度同源區域以及大片段結構變異的檢測能力非常有限，難以全方位的捕捉基因組的變化。據估
葉酸的作用
1、預防嬰幼兒神經管畸形 由于孕婦對葉酸的需求量比正常人高4倍，而且孕早期是胎兒器官系統分化、胎盤形成的關鍵時期。此時如果葉酸缺乏，可導致胎兒神經管畸形發生率升高，甚至引起早期的自然流產。孕中、晚期更容易發生胎盤早剝、妊高癥及巨幼紅細胞性貧血。因此，準備受孕的女性，應該規律堅持服用葉酸。
反擊征的相關疾病
副腫瘤性小腦變性，小腦幕腦膜瘤，小腦腦橋角腦膜瘤，肌陣攣性小腦協調障礙
描圖試驗的相關疾病
小兒常染色體顯性小腦性共濟失調，小兒常染色體隱性小腦性共濟失調，小兒遺傳性共濟失調，小兒急性小腦性共濟失調，Friedreich共濟失調癥
瞳孔反射的相關疾病
局部麻醉藥中毒，阿片中毒，安眠藥中毒，高原適應不全癥，中樞神經興奮藥中毒
男科檢查的相關疾病
陰莖折斷，陰莖離斷傷，蹼狀陰莖，男性生殖器外傷，包莖，小陰莖，前列腺增生，包皮陰莖頭炎，陰莖異常勃起，前列腺炎
腦脊液蛋白的相關疾病
克羅伊茨費爾特-雅各布病，蛛網膜炎，Creutzfeldt-Jakob病，多灶性運動神經病，單克隆丙種球蛋白病伴周圍神經病，朊毒體病，腔隙性腦梗死，非洲錐蟲病，小兒鉛中毒，囊蟲病
腦脊液溶菌酶的相關疾病
小兒肺炎鏈球菌腦膜炎，耳源性腦膜炎，外傷性腦膜炎，復發性無菌性腦膜炎，病毒性腦膜炎，腦膜炎球菌血癥，老年人結核性腦膜炎，老年人細菌性腦膜炎，利斯特菌腦膜炎，銅綠色假單胞菌腦膜炎
lhrh試驗的相關疾病
肝硬化男性性功能減弱綜合征，特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥，下丘腦綜合征，青春發育延遲及性幼稚，性早熟
腹部ct的相關疾病
老年人腹主動脈瘤，腹主動脈縮窄，網膜扭轉，艾滋病人的急性闌尾炎，后壁穿孔性潰瘍，小兒慢性充血性脾腫大，小兒回盲腸綜合征，結核性腸系膜淋巴結炎，繼發性腹膜炎，肝棘球蚴病
腦脊液鉀的相關疾病
外傷性腦膜炎，復發性無菌性腦膜炎，病毒性腦膜炎，腦膜炎球菌血癥，老年人結核性腦膜炎，老年人細菌性腦膜炎，腦膜炎奈瑟菌肺炎，利斯特菌腦膜炎，銅綠色假單胞菌腦膜炎，腸道革蘭陰性桿菌腦膜炎等。
腦脊液溶菌酶的相關疾病
小兒肺炎鏈球菌腦膜炎，耳源性腦膜炎，外傷性腦膜炎，復發性無菌性腦膜炎，病毒性腦膜炎，腦膜炎球菌血癥，老年人結核性腦膜炎，老年人細菌性腦膜炎，利斯特菌腦膜炎，銅綠色假單胞菌腦膜炎
腦脊液鈣調素的相關疾病
外傷性腦膜炎，復發性無菌性腦膜炎，病毒性腦膜炎，腦膜炎球菌血癥，老年人結核性腦膜炎，老年人細菌性腦膜炎，腦膜炎奈瑟菌肺炎，利斯特菌腦膜炎，銅綠色假單胞菌腦膜炎，腸道革蘭陰性桿菌腦膜炎
腦脊液乳酸的相關疾病
尿毒癥昏迷，溶血尿毒癥綜合征，嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合征，特發性癲癇綜合征，老年人尿毒癥性肺炎，尿毒癥肺炎，早期嬰兒型癲癇性腦病，小兒癲癇發作誘發失語綜合征，尿毒癥
腦脊液鈣的相關疾病
蘇格蘭腦炎，委內瑞拉馬腦炎，東方馬型腦炎，流行性甲型腦炎，特發性葡萄膜大腦炎，加利福尼亞腦炎，圣路易斯型腦炎，西方馬型腦炎，副腫瘤性邊緣系統腦炎，老年人單純皰疹病毒性腦炎。
引線試驗的相關疾病
小兒遺傳性共濟失調，小兒急性小腦性共濟失調，Friedreich共濟失調癥，小兒常染色體顯性小腦性共濟失調，小兒常染色體隱性小腦性共濟失調
糞便粘液的相關疾病
諾沃克類病毒胃腸炎，空腸彎曲菌腸炎，老年便秘，其他弧菌感染，志賀菌病，結締組織性腸炎，潰瘍性結腸炎，彎曲菌性腸炎
體位引流的相關疾病
老年人肺膿腫，小兒特發性肺纖維化，小兒肺膿腫，肺膿腫，急性肺膿腫，急性鼻竇炎，慢性鼻竇炎