余永國：測序技術如何實現“精準”的疾病診斷？
為人父母，經常為孩子們的身體和智力發育落后而擔憂，尤其當遇到傳統醫學無法檢測的“罕見病”病因時，父母倍感焦急甚至亂投醫。隨著現代生物技術的迅猛發展，上海交通大學醫學院附屬新華醫院正在采取一些新型的診斷方法，使得原來的“試錯模式”向“精準診斷”轉變，患兒也不用因未知病因而被延誤治療。 這些新型的技術適合于哪些人群？它是如何對兒童疾病進行早期篩查和診斷的？它采用的是什么技術和平臺？它可以用于產前診斷嗎？父母們如何在第一時間接觸到這些技術？ 針對上述疑問，生物探索記者有幸采訪到了新華醫院兒童內分泌/遺傳科的余永國醫師。余博士早年在美國哈佛大學醫學院進修分子診斷多年，在遺傳性罕見病的分子診斷方面有著極其豐富的經驗，回國后成功搭建了基因芯片和二代測序研究與診斷平臺；并將全基因組高分辨芯片和二代測序應用于臨床診斷，為提高孤獨癥、智力落后、多發畸形、罕見病等疾病的遺傳診斷率與轉化研究做出了重要成績。 以下是生物探索對余博士的采訪實錄......閱讀全文
遺傳病的基因診斷
根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不
基因缺失型遺傳的診斷（1）α地貧的基因診斷
α地貧主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4個。正常基因組用BamHⅠ切割，可以得到一個14kb的片段，而缺失一個α基因時切點向5’端移位，得到一條10kb的片段。因此，當用α基因探針與基因組DNA進行Southern雜交時（圖13－8），在α地貧2可見一條14kb和一條10kb的帶，在正
基因缺失型遺傳的診斷方法
（1）α地貧的基因診斷：α地貧主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4個。正常基因組用BamHⅠ切割，可以得到一個14kb的片段，而缺失一個α基因時切點向5’端移位，得到一條10kb的片段。因此，當用α基因探針與基因組DNA進行Southern雜交時（圖13－8），在α地貧2可見一條14kb
遺傳病的基因診斷選擇
? 一、直接診斷和間接診斷 基因診斷可分為兩類：一類是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；另一類是基因間接診斷。當致病基因雖然已知但其異常尚屬未知時，或致
遺傳病與腫瘤的基因診斷
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系
遺傳病與腫瘤的基因診斷
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，這對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系列技術，
基因異常不明的遺傳病的診斷方法
基因異常不明的遺傳病的診斷 成年型多囊腎病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一種常染色體顯性遺傳病，發病率高，約1000人中有1名致病基因的攜帶者，起病較晚，多在30歲以后，主要為腎和肝中出現多發性囊腫，臨床表現為腰疼、蛋白尿、血尿、高血壓、腎盂腎炎、腎結
基因檢測：盡早診斷兒童遺傳性疾病
“我國開展兒童遺傳病的研究正是最好的時候，由于基因測序技術蓬勃發展，為新生兒遺傳病的檢測提供了簡便有效的手段”。日前，來自復旦大學附屬兒科醫院兒童發育與疾病轉化醫學研究中心、上海市出生缺陷防治重點實驗室的王慧君副研究員在接受科技日報采訪時告訴記者。 為兒童遺傳病提供有效手段 1990年，住在
上海兒童醫院與浪潮合作推進罕見病基因診斷
上海市兒童醫院正利用浪潮基因一體機G100開展多個兒童罕見病研究項目，而這些項目將讓成千上萬名罹患罕見病的兒童從中獲益。 據了解，目前國際公認的罕見病有近7000種，但僅有不到5%的罕見病能被有效干預或治療。研究發現，約80%的罕見病由基因缺陷導致。因此，測序罕見病的基因組是預防與治療此類疾病
因美納與迪拜醫院合作，促進重癥兒童基因診斷
位于阿拉伯聯合酋長國迪拜的 Al Jalila 兒童專科醫院近日表示，它已與因美納簽署協議，合作進行快速全基因組測序以診斷重癥兒童。 根據協議條款，合作伙伴將合作開展一項為期兩年的臨床 rWGS 對新生兒和兒科護理單位影響的研究。該研究將包括 200 名 18 歲以下的兒童及其父母。 因美納將