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對于罕見病，普通人能做些什么？科學家能改變什么？醫生能幫助什么？媒體能給予什么？……不同的角色讓我們對于罕見病的認知和關注也不同，所以我們需要交流、合作，從社會、科學、醫學、政府等多個層次為這一特殊群體帶來更多的希望和關懷。這也是中國罕見病高峰論壇存在并持續舉辦5屆的初衷和遠景。 在剛剛落幕的第五屆中國罕見病高峰論壇上，學術專家、醫藥企業、患者組織等在內的各行業人士、代表齊聚一堂，大家從基因檢測、孤兒藥、罕見病醫保等議題出發，共同探討罕見病在醫療進展、政策推行等方面的工作進展和前景。 華大基因股份有限公司CEO尹燁作為嘉賓出席了論壇，并進行了“基因即因，未來已來——PTC承載罕見病之夢”主題匯報。報告圍繞最前沿的罕見病診斷和治療技術，從可防（prevent）、可治（treat）、可愈（cure）角度針對罕見的遺傳病、腫瘤、感染等多種疾病層面闡述了基因檢測在其中的意義和價值。 何為罕見病？ 罕見病，泛指一類發病率極低的......閱讀全文
罕為人知、罕有人用卻又關乎人命的“孤兒藥”，再次進入了公共政策視野內。 國務院總理李克強12月21日主持召開國務院常務會議，通過“十三五”衛生與健康規劃，部署今后5年深化醫藥衛生體制改革工作。會議確定了“十三五”期間深化醫改重點任務。其中之一，就是健全藥品供應保障體系，扶持低價藥、“孤兒藥”、
“這是最壞的時代，也是最好的時代”。非營利性組織“罕見病發展中心”主任黃如方在日前舉行的第四屆中國罕見病高峰論壇上如此說道。 近年來，基因檢測技術的高速發展，降低了罕見病患者的確診時間和成本；但中國仍缺少針對罕見病的專門科研基金和暢通的轉診體系，能夠識別罕見病的臨床醫師，和能解讀基因測序報告的
對于罕見病，普通人能做些什么？科學家能改變什么？醫生能幫助什么？媒體能給予什么？……不同的角色讓我們對于罕見病的認知和關注也不同，所以我們需要交流、合作，從社會、科學、醫學、政府等多個層次為這一特殊群體帶來更多的希望和關懷。這也是中國罕見病高峰論壇存在并持續舉辦5屆的初衷和遠
可能一天前你還在為已經降到“冰點”的基因測序市場價格而竊喜，卻不知后一天，基因測序公司已經將你的“基因秘密”高價轉手賣給了那些需要基因大數據的研究機構或者制藥公司，而后者據此研發的靶向治療生物藥物，一個療程就可能售價十幾萬美元。 平價基因測序時代來臨，基因測序業務門檻低、不賺錢已是行業內公開的
導語 一年一度的J.P.摩根健康大會，是全球健康領域各大政企資本的聚會，超過450家公司，逾9000人參與。首日比爾蓋茨站臺發聲，不僅提出5年已投入健康120億美元，屢次提到微生物組、遺傳病技術和傳染病、微生物組等（演講全文）；Illumina和Thermo Fisher 高調展開合作外，發布
隨著基因科技的發展和臨床應用，基因技術可以用于遺傳疾病的檢測，對預防出生缺陷有重要意義。7月8日，華大基因董事長汪建、華大醫學執行總裁尹燁等在北京共同宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。 發布會上，華大基因旗下的華大醫學產前業務負責人趙立見就無創技術的開展現狀及應用前景作了介紹。趙立見表
“中國現在每年有1700萬新生兒，放開二胎，每年加100萬，大概會到2000萬。假設其中有1000萬在城市，華大能覆蓋25%，那就是每年250萬，每例算1000元，就是25個億……” 只需15秒，35歲的華大醫學執行總裁尹燁就能把產前無創基因檢測的商業“故事”講完。近幾年來，面對各路投資者講述
主辦方：生物谷 會議形式：嘉賓演講、主題報告 時間：12月3-4日 地點：上海斯波特大酒店 大會官網：http://www.bioon.com/z/2015ngs/ 大會背景： 在整個生物產業板塊中，基因產業是炙手可熱的領域。隨著基因測序成本下降，測序技術迅猛發展，基因檢測
12月2日上午消息，由新浪網舉辦的主題為“這就是我們的未來”的首屆“C+峰會”今天上午在北京萬達索菲特酒店正式開幕，華大股份CEO尹燁在大會現場發表主題為“基因是生命的源頭”演講。 尹燁認為，人類是地球上最具破壞力的物種之一，“霧霾持續發生，生活在北京的人民很惶恐。這一組數據是世衛組織預測在未
世界領先的基因科技研發及應用機構華大基因日前在北京宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。 據統計，我國每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例，部分出生缺陷發生率呈上升態勢。隨著基因科技的發展和臨床應用，基因技術已經被證實可以用于遺傳疾病的檢測，對預防出生
六家企業卷入人類遺傳資源泄露風波讓公眾吃驚，但業界卻并不意外。“很多流傳于江湖的故事終于浮出了水面。” 非法采集的資源已由傳統人體組織、細胞等實體樣本轉向人類基因序列等遺傳信息，出境途徑也由攜帶樣本轉變為通過互聯網發往國外。“隱蔽性越來越強，這很難發現。” 網上下單、支付，兩天內收到采樣盒，
醫學無止境，不時會有一些非常疑難的疾病展現在醫生面前。難到什么程度？“無名氏”疾病！醫生沒有辦法下診斷，“喊”不出其名字，是因為這個疾病還沒有被命名。 “無名氏”疾病終于有名字 2016年2月，醫學界最重要的期刊《新英格蘭醫學雜志》發表了一篇題為“I
2015年度高等學校科學研究優秀成果獎（科學技術）授獎項目證書編號獎種獲獎等級項目名稱/獲獎人主要完成人主要完成單位/工作單位2015-201科技進步獎1(內部公告)鮑文,崔濤,常軍濤,秦江,周偉星,于達仁,唐井峰,牛文玉哈爾濱工業大學2015-202科技進步獎1復雜高
利用一種基于細菌蛋白的新基因編輯系統，麻省理工學院的研究人員治愈了因單一遺傳突變致罹患一種罕見肝病的小鼠。 這些發表在3月30日《自然生物技術》(Nature Biotechnology)雜志上的研究結果，提供了首個證據證實，稱之為CRISPR的基因編輯技術可以逆轉活體動物的疾病癥狀。
四大討論專場助力2019第四屆全球精準醫療（中國）峰會 四大討論專場助力精準醫療 2019年11月30日-12月1日上海龍之夢萬麗酒店 11月30-12月1日，千余位精準醫療行業參與者拔冗出席，匯聚專家學者、全球精準醫療領袖企業高管、資本大咖等，共話全球精準醫學臨床及產