羊水細胞性染色質檢查的臨床意義
對有X性連鎖隱性遺傳病家族史者來說,父母表型正常,如母親為致病基因攜帶者,其子女中兒子患病的概率是50%;女兒則表型正常,當有一半可能是攜帶者。當父親為患者時,兒子全部正常,而女兒全部為攜帶者,如血友病A,血友病B、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏癥。......閱讀全文
羊水細胞性染色質檢查的臨床意義
對有X性連鎖隱性遺傳病家族史者來說,父母表型正常,如母親為致病基因攜帶者,其子女中兒子患病的概率是50%;女兒則表型正常,當有一半可能是攜帶者。當父親為患者時,兒子全部正常,而女兒全部為攜帶者,如血友病A,血友病B、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏
羊水細胞性染色質檢查的相關疾病
兩性畸形,血小板型假性血管性血友病,獲得性血友病,血友病乙,血友病甲,先天性睪丸發育不全,非腎上腺素增生性假兩性畸形,小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥,小兒血管性血友病,小兒血友病
羊水細胞性染色質檢查的臨床意義及注意事項
臨床意義 對有X性連鎖隱性遺傳病家族史者來說,父母表型正常,如母親為致病基因攜帶者,其子女中兒子患病的概率是50%;女兒則表型正常,當有一半可能是攜帶者。當父親為患者時,兒子全部正常,而女兒全部為攜帶者,如血友病A,血友病B、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良、先天性丙
羊水細胞性染色質檢查的正常值及臨床意義
正常值 X染色質:>0.06為女性胎兒,0.05為男性胎兒,
羊水細胞性染色質檢查的注意事項
羊水檢查一般在孕中期(妊娠16-21周)進行。術前要排空尿液,兩手叉腰,輕輕轉動腰腹部。然后仰臥,用B超探測定位,選擇好穿刺點,在嚴格的無菌操作條件下進行穿刺。一般抽取羊水20ml左右,放入潔凈滅菌的離心管內,立即送檢。
羊水檢查性染色質檢查的相關介紹
羊水細胞性染色質的檢查有助于診斷性連鎖性遺傳病(sex linked inheritance disease,)如甲、乙型血友病,原發性低丙種球蛋白血癥,自毀容貌綜合征,肌營養不良,G-6PD缺乏癥。粘多糖沉積病二型,糖原代謝病二型如果父親為X-連鎖隱性基因攜帶者,攜帶者,父親正常,則男胎一半正
DNA的化學檢測項目介紹羊水細胞性染色質檢查
羊水細胞性染色質檢查介紹: 羊水細胞性染色質檢查可以用于預測胎兒性別,以及估計某些遺傳性疾病的可能發生概率。羊水細胞性染色質檢查正常值: X染色質:>0.06為女性胎兒,0.05為男性胎兒,
羊水細胞性染色質檢查的注意事項及相關疾病
注意事項 羊水檢查一般在孕中期(妊娠16-21周)進行。術前要排空尿液,兩手叉腰,輕輕轉動腰腹部。然后仰臥,用B超探測定位,選擇好穿刺點,在嚴格的無菌操作條件下進行穿刺。一般抽取羊水20ml左右,放入潔凈滅菌的離心管內,立即送檢。 相關疾病 兩性畸形,血小板型假性血管性血友病,獲得性血友病
羊水細胞培養染色體檢查的臨床意義
染色體數量異常:如唐氏綜合征(21三體綜合征)、18三體綜合征、13三體綜合征、8三體綜合征、22三體綜合征、先天性睪丸發育不全綜合征、XXY綜合征、特納綜合征、X三體綜合征和多X體綜合征等。 染色體結構異常:如4p部分單體綜合征、5p部分單體綜合征、9p部分三體綜合征、9q部分單體綜合征、2
羊水檢查胰腺纖維囊性變的檢查
1.γ-谷氨酰轉移酶測定:正常妊娠羊水GGT活性以妊娠14-15周時最為高,約為母體血漿的10-100倍,然后漸降,至胎齡30-40周時,只有15周時的1/40。于15周左右測定GGT的產前的早期診斷胰腺纖維囊性變的最佳指標,預測準確性達77-84%,GGT下降的原因是富含GGT的小腸微絨毛停止
羊水染色體檢查的臨床意義
檢查胎兒染色體異常疾病。 1.染色體數量異常 如唐氏綜合征(21三體綜合征)、18三體綜合征、13三體綜合征、8三體綜合征、22三體綜合征、先天性睪丸發育不全綜合征、XXY綜合征、特納綜合征、X三體和多X體綜合征等。 2.染色體結構異常 如4p部分單體綜合征、5p部分單體綜合征、9p部分
羊水檢查的檢查
先天性畸形 測定羊水中的甲胎蛋白,可知道胎兒是否畸形。甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質,有些先天性畸形,可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。 先天性代謝缺陷 先天性代謝缺陷是指遺傳性酶缺陷所導致的疾病。已發現各種先天性代謝缺陷有100多種,其中80多種可以通過產前檢查羊水中的酶而做出診斷。
羊水脂肪細胞出現率的臨床意義
>0.20:示胎兒成熟。
羊水細胞培養的檢查過程
排空膀胱后取仰臥位。腹部消毒應以穿刺點為中心向外圍擴大,半徑不小于10㎝。鋪無菌孔巾。穿刺點局部以0.5%利多卡因浸潤麻醉。持7號無菌腰穿針垂直刺入。經腹壁及子宮壁兩次阻力,進入羊膜腔時有組織抵抗突然消失的落空感。拔出針芯即有羊水流出,用注射器抽取羊水約20ml,按需要立即送檢。隨后拔除穿刺針,
羊水脂肪細胞出現率檢查作用
羊水中脂肪細胞檢查,隨妊娠期羊水中脂肪細胞數量逐漸增多,可作為胎兒皮脂腺成熟程度的指標。
羊水檢查的原因
1.有X連鎖遺傳病家庭史的孕婦。 2.近親婚配與生育過先天性畸形患兒的孕婦。 3.需要知道胎兒性別的孕婦(羊水穿刺具有1%-3%流產,畸形,早產風險)。 4.遺傳疾病檢查。 5.其它。
羊水檢查的原因
1.有X連鎖遺傳病家庭史的孕婦。2.近親婚配與生育過先天性畸形患兒的孕婦。3.需要知道胎兒性別的孕婦(羊水穿刺具有1%-3%流產,畸形,早產風險)。4.遺傳疾病檢查。5.其它。
羊水細菌檢查的臨床意義及注意事項
臨床意義 陽性:羊膜絨毛膜炎。 注意事項 羊水檢查一般在孕中期(妊娠16-21周)進行。術前要排空尿液,兩手叉腰,輕輕轉動腰腹部。然后仰臥,用B超探測定位,選擇好穿刺點,在嚴格的無菌操作條件下進行穿刺。一般抽取羊水20ml左右,放入潔凈滅菌的離心管內,立即送檢。
DNA的化學檢測項目介紹X染色質
X染色質介紹: 染色質與染色體是在細胞周期的不同時間所呈現形態結構不同的同一物質。X染色質正常值: 在妊娠16周前后,從孕婦腹壁外采取胎兒的羊水,用低速離心,使羊水中漂浮的胎兒脫落細胞沉淀,取沉淀物。鏡下檢查可數細胞100個,算出X小體的百分率。男胎的X小體占0%-2%,小于5%可判為男胎。X染
臨床化學檢查方法介紹X染色質介紹
X染色質介紹: 染色質與染色體是在細胞周期的不同時間所呈現形態結構不同的同一物質。X染色質正常值: 在妊娠16周前后,從孕婦腹壁外采取胎兒的羊水,用低速離心,使羊水中漂浮的胎兒脫落細胞沉淀,取沉淀物。鏡下檢查可數細胞100個,算出X小體的百分率。男胎的X小體占0%-2%,小于5%可判為男胎。X染
羊水量的臨床意義
1、羊水過多指羊水量>2L,見于①胎兒先天性異常,如無腦兒、食管閉鎖、腸閉鎖等。無腦兒是由于腦發育不全而致抗利尿激素分泌減少之故。食管閉鎖及腸閉鎖是由于胎兒吞噬羊水功能障礙所致。②還見于母體疾病,如糖尿病,可能由于高血糖導致了胎兒的高血糖,增加了胎兒的利尿,當母體血糖控制后羊水量可減少。 2、
羊水脂肪細胞出現率的臨床意義是什么
>0.20:示胎兒成熟。
羊水檢查的標本采集
穿刺時間的確定取決于羊水檢查的目的。1.診斷胎兒是否患有遺傳性疾病或進行胎兒性別的基因診斷,一般選擇妊娠16~20周經羊膜穿刺,取羊水20~30ml送檢。2.判斷胎兒成熟度及疑有母嬰血型不合,在妊娠晚期抽取羊水10~20ml送檢。抽出的羊水標本應立即送檢,否則,應置4℃冰箱保存,但也不能超過24h。
臨床化學檢查方法介紹羊水白細胞介紹
羊水白細胞介紹: 羊水白細胞檢查對確診為羊膜絨毛膜炎有一定意義,臨床上常需要羊水細菌檢查共同進行。羊水白細胞正常值: 無白細胞或陰性。羊水白細胞臨床意義: 有白細胞或陽性:羊膜絨毛膜炎。羊水白細胞注意事項: 羊水檢查一般在孕中期(妊娠16-21周)進行。術前要排空尿液,兩手叉腰,輕輕轉動腰腹
x染色質的相關敘述
X染色質,是上皮細胞等的間期核,用堿性染料染色后,在人的女性細胞靠近核膜處可觀察到有一個長圓形的小體(長徑稍大于1微米),過去叫做染色質,或稱為巴爾氏小體。但后來發現了Y染色質,為避免混同,現一律改稱為X染色質。 染色質與染色體是在細胞周期的不同時間所呈現形態結構不同的同一物質。 1、正常值
羊水細胞培養的臨床意義和注意事項
1、臨床意義 異常結果:胎兒染色體異常 需要檢查的人:在35歲以后分娩,曾經生育過異常胎兒、反復流產,家族里近親結婚或者有患先天疾患的家族史如血友病、白血病的婦女。通常在妊娠16-18周時為進行產前評估而做。 2、注意事項 不合宜人群:妊娠時間小于12周、大于20周婦女。 檢查前:排空
如何培養羊水細胞
體外的羊水細胞與絨毛膜培養是每一個細胞遺傳學實驗室的重點工作,因為核型分析所需的中期(metaphase)染色體有賴于獲得處于分裂狀態下的細胞。羊水穿刺與絨毛膜取樣是現今主要的侵入性手段用于胎兒染色體異常的診斷。用于胚胎期診斷化驗中人類羊水細胞和絨毛膜樣品培養的完全培養基,緩沖效果更佳。培養基冷凍包
羊水細胞培養
羊水中含有胎兒脫落的上皮細胞,可在體外培養用以分析胎兒染色體核型。目前國內外大都采用腹腔羊膜穿刺術,妊娠12-30周的羊水細胞均可培養成功。羊膜腔穿刺取羊水行染色體分析,最佳孕周為16周左右。因此時羊水增長快,羊水中細胞較多,細胞培養易于生長,而且不易損傷胎兒。國內多數選擇的穿刺時間在妊娠的第16-
Down綜合征的羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超引導下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16~20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的
羊水脂肪細胞出現率的正常值及臨床意義
正常值 油溶紅O: 早期妊娠:50%)。 硫酸尼羅藍: 早期妊娠:0 (0%)。 足月妊娠:>0.20 (20%)。 臨床意義 >0.20:示胎兒成熟。