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  • 遺傳風險基因信號通路相關因子MEN1

    這個基因編碼腦膜,一種與多發性內分泌腫瘤1型綜合征相關的假定的腫瘤抑制因子。體外研究表明,腦膜定位于細胞核,具有兩種功能性核定位信號,并通過JUND抑制轉錄激活,但這種蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上檢測到兩條信息,但未對較大的信息進行描述。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes menin, a putative tumor suppressor associated with a syndrome known as multiple endocrine neoplasia type 1. In vitro studies have shown menin is localized to the nucleus, possesses two functional nuclear localization signals, and inhibits transcriptional ac......閱讀全文

    遺傳風險基因信號通路相關因子MEN1

    這個基因編碼腦膜,一種與多發性內分泌腫瘤1型綜合征相關的假定的腫瘤抑制因子。體外研究表明,腦膜定位于細胞核,具有兩種功能性核定位信號,并通過JUND抑制轉錄激活,但這種蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上檢測到兩條信息,但未對較大的信息進行描述。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This

    遺傳風險基因信號通路相關因子HFE

    該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白,與mhcⅠ類蛋白相似,與beta2微球蛋白(beta2m)相關。認為該蛋白通過調節轉鐵蛋白受體與轉鐵蛋白的相互作用來調節鐵的吸收。鐵儲存障礙,遺傳性血色素沉著癥,是一種隱性遺傳疾病,是由該基因缺陷引起的。至少有9個選擇性剪接的變異已經被描述為這個基因。已發現其他變體,但

    遺傳風險基因信號通路相關因子SDHC

    這個基因編碼四個核編碼亞單位之一,包括琥珀酸脫氫酶,也被稱為線粒體復合物ii,一個三羧酸循環和線粒體有氧呼吸鏈的關鍵酶復合物。編碼的蛋白質是兩個完整的膜蛋白之一,它們將復合物的其他亞單位(形成催化核心)固定在線粒體內膜上。這個基因在不同染色體上有幾個相關的假基因。這個基因的突變與副神經節瘤有關。另外

    遺傳風險基因信號通路相關因子SDHB

    呼吸鏈的復合物II,特別參與琥珀酸的氧化,攜帶電子從FADH到COQ。復合物由四個核編碼亞單位組成,并定位于線粒體內膜。鐵硫亞單位高度保守,包含三個富含半胱氨酸的簇,這些簇可能包含酶的鐵硫中心。該基因的零星和家族性突變導致副神經節瘤和嗜鉻細胞瘤,并支持線粒體功能障礙和腫瘤發生之間的聯系。Comple

    遺傳風險基因信號通路相關因子BLM

    bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關,具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序,并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。[由RefSeq提供,2008年7月]

    遺傳風險基因信號通路相關因子MITF

    該基因編碼一個轉錄因子,包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育,并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征,如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外,還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene

    遺傳風險基因信號通路相關因子FANCG

    fanconi貧血互補組(fanc)目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1(也稱為brca2)、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj(也稱為brip1)、fancl、fancm和fancn(也稱為palb2)。先前定義的組fanch與fanca相

    遺傳風險基因信號通路相關因子PTEN

    PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性,是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是繼p53和Rb基因之后,與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因,其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。

    遺傳風險基因信號通路相關因子MAX

    該基因編碼的蛋白質是堿性螺旋環螺旋亮氨酸拉鏈(bhlhz)轉錄因子家族的成員。它能與其他家族成員形成同二聚體和異二聚體,包括mad、mxi1和myc。myc是一種參與細胞增殖、分化和凋亡的腫瘤蛋白。同二聚體和異二聚體競爭一個共同的dna靶位點(e盒),這些二聚體形式之間的重排提供了一個復雜的轉錄調控

    遺傳風險基因信號通路相關因子SDHD

    這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員,負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關,包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生,這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇

    遺傳風險基因信號通路相關因子FH

    該基因編碼的蛋白質是三羧酸循環(tca)或krebs循環的酶組分,催化富馬酸鹽生成L-蘋果酸。它以胞質形式和n-末端延伸形式存在,僅在所使用的翻譯起始位點不同。n-末端延伸形式的靶向是線粒體,在線粒體中,延伸的移除產生與細胞質中相同的形式。它類似于一些耐高溫的Ⅱ類延胡索酸酶,具有四聚體的功能。該基因

    遺傳風險基因信號通路相關因子WRN

    該基因編碼dna螺旋酶蛋白recq亞家族的一個成員。編碼的核蛋白在維持基因組穩定性中起著重要作用,在dna修復、復制、轉錄和端粒維持中發揮著重要作用。該蛋白在其中心區域包含一個n端3'到5'的外切酶域、一個atp依賴的螺旋酶域和rqc(recq螺旋酶保守區)域,以及一個c端hrdc(

    遺傳風險基因信號通路相關因子KIT

    KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR,也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一種受體酪氨酸激酶,這個基因突變與胃腸道間質瘤,肥大細胞病,急性髓性白血病有關。

    遺傳風險基因信號通路相關因子POLE

    該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The

    遺傳風險基因信號通路相關因子FANCC

    Fanconi貧血互補組(FANC)目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1(也稱為brca2)、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj(也稱為brip1)、Fancl、Fancm和Fancn(也稱為palb2)。先前定義的組fanch與fanca相

    遺傳風險基因信號通路相關因子CFTR

    該基因編碼atp結合盒(abc)轉運蛋白超家族的一個成員。編碼的蛋白質作為氯離子通道發揮作用,使其在該蛋白家族成員中獨一無二,并控制上皮組織中離子和水的分泌和吸收。通道激活由調節域磷酸化、核苷酸結合域結合atp和atp水解的周期介導。這種基因的突變導致囊性纖維化,這是北歐后裔中最常見的致死性遺傳疾病

    遺傳風險基因信號通路相關因子ATM

    ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族,這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶,通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷

    遺傳風險基因信號通路相關因子VHL

    VHL基因的突變會導致林島綜合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,VHL),即VHL綜合征,也VHL基因名字的來源。VHL綜合征是常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病,一般包括腎囊腫、腎細胞癌、胰腺囊腫、胰腺癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大腦脊髓的血管瘤病。發病機制為VHL

    遺傳風險基因信號通路相關因子PDGFRA

    PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α,是一種細胞表面受體酪氨酸激酶,PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化,再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑,調控細胞的分裂和增殖,當基因激活異常時,則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成,PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤

    遺傳風險基因信號通路相關因子EPCAM

    該基因編碼癌相關抗原,是一個家族的成員,至少包含兩種I型膜蛋白。這種抗原在大多數正常上皮細胞和胃腸道癌上表達,并作為一種同型鈣依賴性細胞粘附分子發揮作用。該抗原正被用作人類癌免疫治療的靶點。該基因突變導致先天性叢生性腸病。This gene encodes a carcinoma-associate

    遺傳風險基因信號通路相關因子SDHA

    這個基因編碼琥珀酸泛醌氧化還原酶的一個主要催化亞單位,一個線粒體呼吸鏈的復合物。該復合物由四個核編碼亞單位組成,位于線粒體內膜。這種基因突變與一種線粒體呼吸鏈缺乏癥(leigh綜合征)有關。在染色體3q29上發現了一個假基因。另外,已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供,20

    遺傳風險基因信號通路相關因子RET

    RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶,可以激活下游多種信號途徑,如RAS、PI3K及STAT等,誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合,重組成一新基因,具備自我磷酸化且持續激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因

    遺傳風險基因信號通路相關因子APC

    APC為抑癌基因,所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用,也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉(FAP),這是一種常染色體顯性遺傳疾病,通常易發生癌變,主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列,因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca

    遺傳風險基因信號通路相關因子MUTYH

    該基因編碼一種參與dna氧化損傷修復的dna糖苷酶。這種酶在腺嘌呤與鳥嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氫鳥嘌呤(一種主要的氧化損傷的DNA損傷)不適當配對的部位從DNA主干上切除腺嘌呤堿。蛋白質定位于細胞核和線粒體。這種基因產物被認為通過在氧化損傷后引入單鏈斷裂而在細胞凋亡信號中發揮作用。該基因突變

    遺傳風險基因信號通路相關因子MET

    MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR,具有酪氨酸激酶活性,與多種癌基因產物和調節蛋白相關,參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控,是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為,c-met與多種癌的發生和轉移密切相關,研究表明,許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因

    遺傳風險基因信號通路相關因子NKX-2

    該基因編碼一種最初被鑒定為甲狀腺特異性轉錄因子的蛋白質。編碼的蛋白質與甲狀腺球蛋白啟動子結合,調節甲狀腺特異基因的表達,但也被證明調節與形態發生有關的基因的表達。該基因的突變和缺失與良性遺傳性舞蹈病、舞蹈病、先天性甲狀腺功能減退和新生兒呼吸窘迫有關,并可能與甲狀腺癌有關。已發現該基因編碼不同亞型的多

    遺傳風險基因信號通路相關因子CDK4

    細胞周期蛋白依賴性激酶4也稱為細胞分裂蛋白激酶4,是人類中由CDK4基因編碼的酶。 CDK4是細胞周期蛋白依賴性激酶家族的成員。 該基因編碼的蛋白質是Ser / Thr蛋白激酶家族的成員。該蛋白質與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產物高度相似。它是蛋白激酶復合物的催化亞基,對細胞周期G

    遺傳風險基因信號通路相關因子TMEM127

    這個基因編碼一個跨膜蛋白和3個預測的跨膜結構域。該蛋白與早期內質體結構對應的泡狀細胞器亞群、高爾基體和溶酶體相關,并可能參與這些結構之間的蛋白質運輸。這個基因和其他幾個基因的突變導致嗜鉻細胞瘤。另外,編碼相同蛋白質的剪接轉錄變體已經被鑒定。[由RefSeq提供,2010年8月]This gene e

    遺傳風險基因信號通路相關因子MSH2

    該基因座在遺傳性非息肉性結腸癌(HNPCC)中經常發生突變。克隆時,發現它是大腸桿菌錯配修復基因muts的人類同源物,與在hnpcc中發現的微衛星序列(rer+表型)的特征性變化一致。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。This locus is frequently mutated in her

    遺傳風險基因信號通路相關因子HOXB13

    該基因編碼屬于同源盒基因家族的轉錄因子。該家族的基因在脊椎動物中高度保守,對脊椎動物胚胎發育至關重要。該基因與胎兒皮膚發育和皮膚再生有關。在小鼠體內,一個類似的基因在胚胎的主軸上表現出時間和空間的共線性,但沒有在第二軸上表達,這表明了在沿著主軸的身體模式中的功能。這個基因和其他hoxb基因在染色體1

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