一個SNP可引發脆性X綜合征
脆性X染色體綜合征是一種X連鎖智力低下疾病。在X染色體長臂末端有一脆性部位（即細絲部位），且經G帶證實。其臨床表現為智力低下，以男性患者顯著，并有語言障礙及行為異常，表現語言遲緩、單調、多言、孤獨、膽小。男性患者有巨睪特征，少數患者在青春期前即有大睪丸出現，可伴有過度伸直的指關節、大手、大足及皮紋異常。 此癥是造成智障的第二大原因，僅次于唐氏綜合征。唐氏癥有95％并非遺傳所造成，但此癥卻是一種遺傳性疾病。此癥的遺傳模式比較特殊。一般正常女性染色體為XX，男性則為XY，若1個X染色體異常，女性可以在另一個正常X染色體保護下變成隱性，而男性會因為缺乏保護而顯現癥狀，這也就是為何女性攜帶率高，癥狀卻更容易反應在男性身上。 最近，研究人員揭示了一個單核苷酸（DNA的基本構建模塊）的改變如何可以引發脆性X綜合征。相關研究結果發表在最近的《細胞生物學雜志》（Journal of Cell Biology）。 脆性X綜合征是由X染色......閱讀全文
脆性x染色體綜合征簡介
脆性X染色體綜合征導致患者智障（Martin-Bell綜合征），脆性X綜合癥是由于在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。在X染色體的一段DNA，由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有
脆性X染色體綜合征的相關介紹
脆性X染色體綜合征（fragile-Xsyndrome）是X染色體有異常易斷裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先報道一個X連鎖遺傳的精神發育遲滯大家系Lubs（1969）發現這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點，證實此位點有不穩定遺傳的CGG重復序列。正常人重復序列為43～200
脆性x染色體綜合征的基本內容
2 0世紀初一些學者注意到智力下患者中邏輯性多于女性。1943年Martin和Bell在一個家系兩代人中發現11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性，認為該家系智力低下是與X連鎖的，因此X連鎖智力低下又稱為Martin-Bell綜合征。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現
脆性x染色體綜合征的臨床表現
男性患者絕大多數具有典型臨床表現；女性70%為智力正常的攜帶者，僅30%女性雜合子表現出不同程度智力低下。脆性X染色體綜合征患者的典型臨床表現為： 1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表現為輕度智力障礙、學習困難或智商正常。患者的計算能力差，抽象思維及推理能力方面均有缺
關于脆性x染色體綜合征的治療和預防
治療 本病無特效治療。脆性X染色體綜合征的治療為特殊教育、行為療法、社會技能訓練和藥物治療等可改善部分患病個體的預后。葉酸治療：對葉酸治療的療效存在爭議。部分學者認為給予葉酸每日0. 5～2mg/kg，可改善患者行為和運動能力、語言質量等，但對智力的改善不明顯，對成年患者無效。中樞神經系統興奮
脆性x染色體綜合征的檢查診斷相關介紹
對所有非特異性的性連鎖MR均應考慮為本征。臨床表現中以語言障礙為特征的MR，長臉、大耳、巨睪和精神行為異常是脆性X染色體綜合征的診斷要點。 染色體分析示脆點表達率≥4%即為陽性。染色體檢查通常在低或無葉酸和胸腺嘧啶的培養基中進行培養，但是陽性率低，不能測出脆性X染色體綜合征攜帶者。 一般的內
關于脆性x染色體綜合征的發病機制介紹
脆性X染色體綜合征的病因是脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)位于X染色體的長臂遠端Xq27.3區的脆性部位，含17個外顯子和16個內含子，全長38kb。在基因的5'非翻譯區存在一段數目可變的(CGG)n重復序列，其上游
染色體基因定位實驗
實驗方法原理 基因是由平均1000～3000核苷酸組成的序列，在光學顯微鏡下是難以識別的。為顯示染色體上特定基因必須具備以下三個重要條件：1. ?需要具有能與目的基因相特異接合（互補）的核苷酸序列即探針（Probe）；2. ?需要有能與探針相結合的標記物（常用同位素和熒光素）；3. ?制備出良好的染
基因檢測-染色體分析
染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。 常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
染色體基因定位實驗
實驗方法原理基因是由平均1000～3000核苷酸組成的序列，在光學顯微鏡下是難以識別的。為顯示染色體上特定基因必須具備以下三個重要條件：1. ?需要具有能與目的基因相特異接合（互補）的核苷酸序列即探針（Probe）；2. ?需要有能與探針相結合的標記物（常用同位素和熒光素）；3. ?制備出良好的染色