溫州醫科大學Nature子刊發布眼病研究新發現
來自溫州醫科大學的研究人員在新研究中證實，陽離子氨基酸轉運蛋白基因SLC7A14與常染色體隱性遺傳色素性視網膜炎之間存在關聯。 領導這一研究的是我國著名眼科專家、現任溫州醫科大學校長瞿佳(Jia Qu)教授。其從事眼科、視光學臨床診療、教學和研究工作近30年，主要研究方面為近視的發生發展和干預機制、視覺功能、視覺發育等。在國際、國家級學術刊物和雜志上發表學術論文200余篇。他領銜的研究成果曾分獲2007、2009年國家科技進步二等獎，3次獲浙江省科技進步一等獎。 色素性視網膜炎(RP)是眼科中的一種疑難疾病，被稱為不治之癥，是原發于視網膜營養不良的一種遺傳性慢性眼病，多累及雙眼，國內患者約30萬，全世界約300萬，其臨床特點表現為早期夜盲、視野向心性縮小，最終呈管狀視野，雙目失明或頻臨失明，在失明眼病中占有相當大的比例。 色素性視網膜炎由幾個不同的分子信號通路缺陷引起，往往會引起桿狀細胞光感受......閱讀全文
歐盟遺傳性視網膜疾病基因療法獲得重大技術突破
長期的醫學研究已證明，處理外部光線的視網膜感光細胞的基因變異，是許多導致失明的視網膜疾病或機能失調的“罪魁禍首”。歐盟第七研發框架計劃(FP7)資助300萬歐元，總研發投入400萬歐元，由意大利科技人員總協調，歐盟3個成員國意大利、英國和愛沙尼亞，以及聯系國瑞士科技人員組成的歐洲 AAVEY
美研究發現：TREX1基因突變導致遺傳性視網膜病變
21年前，美國華盛頓大學醫學院首次在密蘇里州和阿肯色州的一些家族中發現了一種致命的遺傳疾病——腦白質營養不良導致的視網膜病變(RVCL)。如今，科學家將其歸咎于TREX1基因的突變。?華盛頓大學臨床眼科和視覺科學教授格蘭特和分子微生物學教授阿特金森于1986年首次發現了RVCL，它是一種難被“看穿”
多基因遺傳與數量遺傳
? 多基因遺傳（polygenic inheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特征，故又稱為數量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應是微小的，故稱微效基因（minor gene)，但不同微效基因又稱為累加基因
“基因剪刀”成功阻止視網膜血管新生
俗稱“基因剪刀”的基因編輯技術顯示了醫療應用的潛力。美國研究人員在動物實驗中應用“基因剪刀”成功阻止視網膜血管新生，達到防治視網膜病變的目的。 視網膜血管新生，是指視網膜表面長出新的、異常的血管。隨著病程變化，這些新生血管會滲漏、破裂甚至導致視網膜脫落，誘發視力受損乃至失明。增生性糖尿病視網膜
RNA測序描繪人類視網膜的完整基因圖
來自馬薩諸薩州和哈佛醫學院的調查者們發表了人類視網膜的基因表達圖。Drs. Michael Farkas和他的研究員們報告了視網膜上基因表達的完整的目錄。 視網膜是眼睛后的神經組織。主要的功能是接受光的信號，并把光的信號轉化為神經信號并傳送給腦，從而形成我們的視覺。如果把眼睛比作照相機
基因“剪刀”可加速特定基因遺傳
? CRISPR可增加雌性實驗鼠將特定基因傳給后代的幾率。圖片來源：ISTOCK 近日，研究人員首次使用被稱為基因“剪刀”的基因組技術CRISPR加快哺乳動物特定基因的遺傳。這種極具爭議的基因驅動策略幾年前在實驗室飼養的昆蟲中得到證明。因為它能在整個物種中迅速傳播一種基因
遺傳重組熱點基因研究
??????? 遺傳重組(它涉及DNA股的斷開和重接以產生新的基因組合)是真核細胞生物中的一種基本的生物學過程。在哺乳動物減數分裂的時候，在這一專門化的細胞分裂過程中，來自母系和父系的染色體被一分為二并產生出精子細胞和卵子細胞，而重組過程則將同源染色體的不同部分連接在了一起，從而導致了后代中的基
具有遺傳風險的基因介紹--FANCG基因
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
具有遺傳風險的基因介紹--FH基因
該基因編碼的蛋白質是三羧酸循環（tca）或krebs循環的酶組分，催化富馬酸鹽生成L-蘋果酸。它以胞質形式和n-末端延伸形式存在，僅在所使用的翻譯起始位點不同。n-末端延伸形式的靶向是線粒體，在線粒體中，延伸的移除產生與細胞質中相同的形式。它類似于一些耐高溫的Ⅱ類延胡索酸酶，具有四聚體的功能。該基因
具有遺傳風險的基因介紹--CFTR基因
該基因編碼atp結合盒（abc）轉運蛋白超家族的一個成員。編碼的蛋白質作為氯離子通道發揮作用，使其在該蛋白家族成員中獨一無二，并控制上皮組織中離子和水的分泌和吸收。通道激活由調節域磷酸化、核苷酸結合域結合atp和atp水解的周期介導。這種基因的突變導致囊性纖維化，這是北歐后裔中最常見的致死性遺傳疾病