全基因組測序用于臨床之前，技術性挑戰仍然存在
據3月12日發表在《美國醫學會雜志》上的一則研究報告披露，在一項有12名成年人參與的探索性研究中，應用全基因組測序(WGS)與不完整的遺傳性疾病基因的覆蓋、檢測具有最高潛在臨床影響的基因變異的低復驗性，以及臨床報告發現的不確定性有關，盡管在某些案例中，WGS會發現基因變異株從而引入早期的醫療干預措施。 隨著進行人類DNA測序的技術性障礙的減少及其成本降至接近1000美元，全基因組測序(WGS)正日益被用于臨床醫學。測序可成功地協助臨床診斷并揭示罕見的家族性疾病的遺傳基礎。不管是何背景，即使是在看來健康的個體中，WGS預計也會揭示具有潛在臨床重要性的遺傳學發現。然而，根據文章的背景資訊，針對具有臨床意義的發現卻很少有綜合性的臨床解讀及報告。應用測序及與發現并報告這些及其它臨床發現有關的臨床機會和成本的技術靈敏度及臨床遺傳學發現的復驗性仍然還未被定義。 加州斯坦福的斯坦福遺傳性心血管疾病中心的Frederick E.......閱讀全文
臨床基因檢驗診斷報告模式專家共識
臨床基因檢驗已覆蓋了腫瘤、遺傳病、血液病、感染性疾病、神經精神性疾病、器官移植、出生缺陷、個體化藥物治療等多個領域[1,2,3,4,5,6,7,8]，臨床基因檢驗診斷報告對機體易感性評估、疾病診斷、預后、治療監測、遺傳咨詢、健康管理以及家庭生育計劃制定等均具有重要的參考價值。因此，臨床基因檢驗診
臨床基因檢驗診斷報告模式怎么寫？
臨床基因檢驗已覆蓋了腫瘤、遺傳病、血液病、感染性疾病、神經精神性疾病、器官移植、出生缺陷、個體化藥物治療等多個領域，臨床基因檢驗診斷報告對機體易感性評估、疾病診斷、預后、治療監測、遺傳咨詢、健康管理以及家庭生育計劃制定等均具有重要的參考價值。因此，臨床基因檢驗診斷報告應該明確、簡潔、準確可靠，并具有
報告基因實驗
實驗方法原理報告基因是一個分子生物學概念，它是指一類在細胞、組織/器官或個體處于特定情況下會表達并使得他們產生易于檢測、且實驗材料原本不會產生的性狀的基因。作為報告基因，在遺傳選擇和篩選檢測方面必須具有以下幾個條件：①已被克隆和全序列已測定；②表達產物在受體細胞中本不存在，即無背景，在被轉染的細胞中
報告基因的應用
實驗概要報告基因被廣泛地應用于細胞生物學中的基因表達和細胞相關內容的研究。常用的報告基因主要有GUS基因、CAT基因、hGH基因、Cato2ase基因、綠色熒光蛋白基因及螢火蟲熒光素酶基因等。在這些報告基因中螢火蟲熒光素酶基因因其表達產物－熒光素酶敏感性高，測定方法快速且宜于掌握，線性好，并且熒光素
Luciferase 報告基因技術
Luciferase 報告基因技術自然界中廣泛分布著生物發光有機體，其中包括細菌、真菌、魚、昆蟲等。在這些生物發光有機體中催化生物發光反應的各種酶都稱之為熒光素酶（Luciferases），底物則命名為熒光素（Luciferin）。自1986— 1987 年首次被當作報告基因使用以來，熒光素酶基因已
基因檢測行業分析報告
相關概念 基因是DNA分子上的一個功能片段，是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子；基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不
Luciferase 報告基因技術
Luciferase 報告基因技術自然界中廣泛分布著生物發光有機體，其中包括細菌、真菌、魚、昆蟲等。在這些生物發光有機體中催化生物發光反應的各種酶都稱之為熒光素酶（Luciferases），底物則命名為熒光素（Luciferin）。自1986— 1987 年首次被當作報告基因使用以來，熒光素酶基因已
報告基因檢測概述
報告基因檢測是功能基因組學研究的一個重要手段，在真核基因表達調控研究和相關藥物或蛋白篩選工作中，有廣泛的應用。報告基因檢測系統，是把順式調控元件（即DNA非編碼序列）與某一種非常容易被鑒定的蛋白（即報告基因產物）的編碼序列連接起來，通過測定該報告基因在細胞內的表達產物的量或活性，來判斷順式調控元件的
辨析標記基因和報告基因教程
一、標記基因和報告基因的概念 標記基因(marker gene)，是一種已知功能或已知序列的基因，能夠起著特異性標記的作用。標記基因是選擇標記基因的簡稱，是指其編碼產物能夠使轉化的細胞、組織具有對抗生素等的抗性，或者使轉化細胞、組織具有代謝的優越性。在培養基中加入抗生素等選擇試劑的條件下，非轉化的細
臨床化學報告評價分析
摘要:本文介紹了通過國際互聯網開展的臨床化學報告評價活動,并介紹了報告評價質量的評分系統及分析了報告坪價的特點。目前,這一活動在世界上是唯一的。不僅是活動參加者,而且所有評價病案使用者都從中受益匪淺。關鍵詞:臨床生化,評價,國際互聯網臨床實驗中,生物化學檢驗用于疾病的診斷、篩選、治療效果監測及預后判