ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中，屬于酪氨酸激酶，主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等，ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用，SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因，ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。
在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合，最常見的為t（9;22）染色體易位，導致BCR（breakpoint cluster region）與ABL1基因的融合，9號與22號染色體易位產生變異的染色體也叫費城染色體（ Philadelphia chromosome，Ph），這種類型的融合基因常見于慢性髓細胞白血病。