ACTA1基因的結構特點及作用

該基因編碼的產物屬于肌動蛋白家族，是一種高度保守的蛋白質，在細胞的運動、結構和完整性中起著重要作用。α、β和γ肌動蛋白亞型已被鑒定，α肌動蛋白是收縮裝置的主要組成部分，而β和γ肌動蛋白參與細胞運動的調節。這種肌動蛋白是骨骼肌中發現的α肌動蛋白。該基因突變可導致3型向列型肌病、先天性肌病（肌絲過細）、先天性肌病（帶核）、先天性肌病（纖維型比例失調）、導致肌纖維缺陷的疾病。