表皮生長因子受體（EGFR）是原癌基因C-erbB-1的表達產物，是一種跨膜蛋白，是表皮生長因子受體家族第1個成員。表皮生長因子受體EGFR基因位于第7號染色體短臂上，有28個外顯子。其中EGFR酪氨酸激酶區域的突變主要發生在18～21外顯子，其中19和21號外顯子突變更為重要，尤其是19外顯子突變陽性，預示服用分子靶向藥療效較好。EGFR對腫瘤細胞的繁殖、生長、修復和存活等起重要作用。EGFR在許多上皮來源的腫瘤中過表達，如非小細胞肺癌、乳腺癌、腦膠質瘤、頭頸癌、宮頸癌、膀胱癌、胃癌等。另外，EGFR的異常表達還與新生血管生成、腫瘤的侵襲和轉移、腫瘤的化療抗性和預后密切相關。EGFR基因突變檢測主要是肺癌患者是否需要進行靶向治療的主要依據。如果靶向必須檢測的。如果陰性的，就無需進行靶向治療。如果陽性，則可以聯合化療，增加療效，改善預后。