這項技術有效地解決了因為樣品中DNA含量太低而難以對樣品進行分析研究的問題,被廣泛地應用于遺傳疾病的診斷、刑偵破案、基因克隆和DNA序列測定等各方面。
DNA聚合酶(DNA polymerase I)最早于1955年發現 ,而較具有實驗價值及實用性的Klenow fragment of E. Coli 則是于60年代的初期由Dr. H. Klenow 所發現,但由于此酶不耐高溫,高溫能使之變性, 因此不符合使用高溫變性的聚合酶鏈式反應。現今所使用的酶(簡稱 Taq polymerase), 則是美國微生物學家布魯克(T.Brook)于1966年從美國黃石國家公園溫泉中的細菌(Thermus aquaticus)分離出來的。因為熱泉70-80攝氏度的高溫條件淘汰了絕大多數微生物,是耐熱的Taq酶脫穎而出。它的特性就在于能耐高溫,是一個很理想的酶,但它被廣泛運用則于80年代之后。PCR最初的原始雛形概念是類似基因修復復制,它是于1971年由 Dr. Kjell Kleppe 提出。他發表了第一個單純且短暫性基因復制(類似PCR前兩個周期反應)的實驗。而現今所發展出來的PCR則于1983由 Dr. Kary B. Mullis發展出的,Dr. Mullis當年服務于PE公司,因此PE公司在PCR界有著特殊的地位。Dr. Mullis 并于1985年與 Saiki 等人正式表了第一篇相關的論文。此后,PCR的運用一日千里,相關的論文發表質量可以說是令眾多其它研究方法難望其項背。隨后PCR技術在生物科研和臨床應用中得以廣泛應用,成為分子生物學研究的最重要技術。Mullis也因此獲得了1993年諾貝爾化學獎。