一些惡性血液病，尤其是骨髓增殖性腫瘤(MPN)、骨髓增生異常綜合征(MDS)、MDS/MPN綜合征等，沒有特異性的免疫學、染色體或融合基因異常，在早期時主要表現為血液細胞輕度升高或降低，難以與再生障礙性貧血、類白血病反應等良性疾病鑒別。既往診斷主要靠排除多種疾病，并需要較長時間的觀察才能診斷。幾乎所有惡性血液腫瘤都能檢查到某種或多種基因突變，因此當具有髓系惡性腫瘤的臨床表現及一些實驗室特征時，相關基因突變陽性對這些疾病的診斷有重要意義，基因突變檢查可明顯提高惡性血液腫瘤的準確率及速度。
還有一些髓外惡性血液病，由于組織標本少，其它方法難以有足夠標本診斷；或治療獲得完全緩解后來到我院，懷疑既往的診斷。因此我們發展了用骨髓/血涂片、組織切片等少量標本做幾十種基因突變檢查的方法，對于這些患者可以用治療前做其它檢查留存的標本（骨髓涂片、血液涂片、組織切片等）來檢測惡性血液病的基因突變，從而幫助進一步確定惡性血液病的診斷及預后，并幫助治療選擇。