HLA(humanleucocyteantigen)復合體是人類多態性最豐富的遺傳系統,定位于第6號染色體短臂6P21.31區,長3600kb。1999年已完成全部序列分析及基因定位,在此區域內共確認了224個基因座位中128個為功能性基因,其中39.8%和免疫功能相關。HLA基因根據其編碼分子的分布與功能不同分為3個區,即Ⅰ類基因區,Ⅱ類基因區,Ⅲ類基因區。
HlA復合體中很多基因座位的DNA序列在人群中存在許多變異體,即HLA含大量的等位基因。由于來自父母的兩條第6染色體所有的HLA等位基因完全相同的概率極小,這就使每一個體所具有的HlA等位基因及其產物具有該個體的獨特性。HLA等位基因頻率不僅在不同人群、不同地域存在明顯差異,而且與某些疾病的發生存在一定的相關性。HLA分型為器官移植的供受者、選擇提供有效的手段,還應用于法醫學DNA分型和親子鑒定。因此,HLA分型不僅為了解人種來源和民族的遷徙提供重要的科學資料,而且在醫學實踐中有重要意義。但是,HLA高度多態性也為器官移植時尋找合適的供體帶來了很大的困難。