診斷要點
1．臨床診斷：主要根據：多在中年起病，三大臨床特征即舞蹈樣動作、精神異常、癡呆，陽性家族史，病情進行性發展。PET和MRI、fMRI檢查結果可助診。
2．基因診斷：現今在西方國家常用PCR方法檢測ITl5基因中的CAG重復序列數，作為對HD進行確定診斷的主要根據。全美醫學遺傳學學會與全美人類遺傳學協會Huntington舞蹈病基因檢測組根據對歐美人群的大樣本檢測所得的分析結果，提出以下診斷標準：CAG重復數≤26時為正常等位基因，不引起疾病；在27～35時為可引起突變的等位基因，不會引起疾病，但在減數分裂時易發生擴展突變，使后代發病；在36～39時為不完全外顯的HD等位基因，攜帶者可能發病也可能不發病；≥40時為完全外顯的HD等位基因，攜帶個體必然發病。至今報道<34拷貝數者均無HD表現，另有報道少數家系成員拷貝數雖為36~39，但年齡已達67～95歲仍無臨床癥狀。同樣有報道2%～9%確診HD患者并無（CAG）n重復數的增多，除部分可能是因為標本有問題或誤診外，可能還有表型類似HD而基因位點不同的家系存在。
趙育海等應用PCR擴增和聚丙烯酰胺凝膠電泳技術檢測遼寧地區Huntington舞蹈病兩家系IT15基因，發現所有患者都各攜帶一個CAG重復序列發生擴展的IT15基因，其重復數為?49～62，正常對照的重復數為17～35，患者與正常對照兩組的重復數不重疊。結論是受檢遼寧地區的HD也是由IT15基因CAG重復序列的異常擴展所致。有研究者對來自我國南方地區4個HD家系的患者13例及其表型正常的家庭成員64例共77例，健康對照組20例，采用PCR結合變性聚丙烯酰胺凝膠電泳的方法檢測HD基因突變，結果發現13名患者均為雜合子，CAG重復數為45.46±3.04，正常者為19.64±2.37，二者間具有顯著性差異（內部資料待發表），此研究也說明了我國南方地區某些家族性HD的患病與IT15基因的CAG重復序列異常擴展有關。同時也表明本方法檢測IT15基因突變是準確可行的，適用于HD患者的確診、癥狀前診斷及產前診斷。張寶榮等報道來自浙江的一個舞蹈病大家系，無明顯癡呆和精神異常，3例的影像學也無明顯改變，對這個家系的18名成員進行IT15檢測，同時檢測有舞蹈樣動作的其他三種疾病—齒狀核－紅核－蒼白球－丘腦底核萎縮（dentatorubral and pallidoluysian atrophy，DRPLA）、Huntington樣病2 （Huntington′s disease-like 2，HDL2）、脊髓共濟失調17型（spinocerebellar ataxias 17，SCA17）的致病基因（分別為DRPLA、JPH3、TBP基因），結果檢測到9例分別有一（CAG）n重復拷貝數大于40次的IT15基因，從而在分子水平上證實這個家系所患的是臨床不典型的Huntington病。然而，由于近來發現HD突變的不穩定性、對HD缺乏有效的治療、中年起病、不同病因所致的相似表現等均使HD的基因診斷復雜化。
必須指出，由于該病外顯率高，攜帶該病基因者幾乎100%出現癥狀，而尚無有效的治療方法，因此在進行基因診斷時，首先要注意倫理問題，一旦一個家庭確診了一名HD，就意味著其他成員有HD的風險，尤其是對一些家族成員疑為癥狀前患者更須慎重。應加強實驗室的管理，盡可能避免假陽性的出現。如基因檢測懷疑陽性者最好在另一個實驗室再檢測。對于基因診斷陽性者，應給予必要的遺傳咨詢并進行長期隨訪觀察。[1]
臨床表現
通常起病于成年期（30～50歲），少數為青少年期起病（5%～10%），早至2歲，晚至80歲均可發病，不過10歲前和70歲后發病都少見。男女性別無明顯差別。主要表現為舞蹈樣動作、精神異常和癡呆。前者多為首發癥狀，始于顏面部及上肢，偶發一下，以后逐漸擴展至全身。舞蹈樣動作多較快速，幅度大，無目的，不自主地張口、噘嘴、伸舌、扮鬼臉、聳肩、頭前屈后仰、手足舞動等，情緒激動時加重，睡眠時消失。常合并有書寫、言語等困難。多數患者在不自主運動發生后數年潛隱出現精神異常，少數患者精神癥狀先于舞蹈樣動作出現。疾病早期記憶力損害可不明顯，但注意力、判斷力和完成動作的能力已有明顯損害。抑郁最常見，還有情感淡漠、退縮、易激惹、欣快、幻覺、妄想等，逐漸發展成癡呆。講話吶吃很普遍，可有吞咽困難等。少數伴有癲癎、肌陣攣、共濟失調、肌強直及頭痛等。眼球運動障礙如慢眼球活動常見于疾病后期。病程為2～40年，平均約17年。少年型患者20歲以前發病，多為父系遺傳，且父系遺傳者起病年齡有逐代提前現象，其臨床表現與成人的典型癥狀差異較大，主要是主動運動減少、肌強直、共濟失調、癲癎發作（約50%患者出現）和認知功能減退，舞蹈動作則相對少見。
（CAG）n重復序列與臨床的關系：① （CAG）n重復越多，發病年齡越早，病情進展越快，但 30歲后起病者此種關系不明顯。在HD家族中，常見下代比上代發病年齡更早、病情發展更快更重的現象（稱之為anticipation），這幾乎是多種三聯體重復突變疾病（如遺傳性共濟失調）的共同表現。②從父源傳遞來的患者比從母源傳遞來的患者有更多的（CAG）n重復數，這解釋了臨床上父源遺傳的患者起病較早、癥狀較重的現象。③同一患者體內病變程度嚴重的組織如基底節、大腦皮質的（CAG）n的重復數多，病變較輕的部位重復數較少。[1]
診斷要點
1．臨床診斷：主要根據：多在中年起病，三大臨床特征即舞蹈樣動作、精神異常、癡呆，陽性家族史，病情進行性發展。PET和MRI、fMRI檢查結果可助診。
2．基因診斷：現今在西方國家常用PCR方法檢測ITl5基因中的CAG重復序列數，作為對HD進行確定診斷的主要根據。全美醫學遺傳學學會與全美人類遺傳學協會Huntington舞蹈病基因檢測組根據對歐美人群的大樣本檢測所得的分析結果，提出以下診斷標準：CAG重復數≤26時為正常等位基因，不引起疾病；在27～35時為可引起突變的等位基因，不會引起疾病，但在減數分裂時易發生擴展突變，使后代發病；在36～39時為不完全外顯的HD等位基因，攜帶者可能發病也可能不發病；≥40時為完全外顯的HD等位基因，攜帶個體必然發病。至今報道<34拷貝數者均無HD表現，另有報道少數家系成員拷貝數雖為36~39，但年齡已達67～95歲仍無臨床癥狀。同樣有報道2%～9%確診HD患者并無（CAG）n重復數的增多，除部分可能是因為標本有問題或誤診外，可能還有表型類似HD而基因位點不同的家系存在。
趙育海等應用PCR擴增和聚丙烯酰胺凝膠電泳技術檢測遼寧地區Huntington舞蹈病兩家系IT15基因，發現所有患者都各攜帶一個CAG重復序列發生擴展的IT15基因，其重復數為?49～62，正常對照的重復數為17～35，患者與正常對照兩組的重復數不重疊。結論是受檢遼寧地區的HD也是由IT15基因CAG重復序列的異常擴展所致。有研究者對來自我國南方地區4個HD家系的患者13例及其表型正常的家庭成員64例共77例，健康對照組20例，采用PCR結合變性聚丙烯酰胺凝膠電泳的方法檢測HD基因突變，結果發現13名患者均為雜合子，CAG重復數為45.46±3.04，正常者為19.64±2.37，二者間具有顯著性差異（內部資料待發表），此研究也說明了我國南方地區某些家族性HD的患病與IT15基因的CAG重復序列異常擴展有關。同時也表明本方法檢測IT15基因突變是準確可行的，適用于HD患者的確診、癥狀前診斷及產前診斷。張寶榮等報道來自浙江的一個舞蹈病大家系，無明顯癡呆和精神異常，3例的影像學也無明顯改變，對這個家系的18名成員進行IT15檢測，同時檢測有舞蹈樣動作的其他三種疾病—齒狀核－紅核－蒼白球－丘腦底核萎縮（dentatorubral and pallidoluysian atrophy，DRPLA）、Huntington樣病2 （Huntington′s disease-like 2，HDL2）、脊髓共濟失調17型（spinocerebellar ataxias 17，SCA17）的致病基因（分別為DRPLA、JPH3、TBP基因），結果檢測到9例分別有一（CAG）n重復拷貝數大于40次的IT15基因，從而在分子水平上證實這個家系所患的是臨床不典型的Huntington病。然而，由于近來發現HD突變的不穩定性、對HD缺乏有效的治療、中年起病、不同病因所致的相似表現等均使HD的基因診斷復雜化。
必須指出，由于該病外顯率高，攜帶該病基因者幾乎100%出現癥狀，而尚無有效的治療方法，因此在進行基因診斷時，首先要注意倫理問題，一旦一個家庭確診了一名HD，就意味著其他成員有HD的風險，尤其是對一些家族成員疑為癥狀前患者更須慎重。應加強實驗室的管理，盡可能避免假陽性的出現。如基因檢測懷疑陽性者最好在另一個實驗室再檢測。對于基因診斷陽性者，應給予必要的遺傳咨詢并進行長期隨訪觀察。[1]
臨床表現
通常起病于成年期（30～50歲），少數為青少年期起病（5%～10%），早至2歲，晚至80歲均可發病，不過10歲前和70歲后發病都少見。男女性別無明顯差別。主要表現為舞蹈樣動作、精神異常和癡呆。前者多為首發癥狀，始于顏面部及上肢，偶發一下，以后逐漸擴展至全身。舞蹈樣動作多較快速，幅度大，無目的，不自主地張口、噘嘴、伸舌、扮鬼臉、聳肩、頭前屈后仰、手足舞動等，情緒激動時加重，睡眠時消失。常合并有書寫、言語等困難。多數患者在不自主運動發生后數年潛隱出現精神異常，少數患者精神癥狀先于舞蹈樣動作出現。疾病早期記憶力損害可不明顯，但注意力、判斷力和完成動作的能力已有明顯損害。抑郁最常見，還有情感淡漠、退縮、易激惹、欣快、幻覺、妄想等，逐漸發展成癡呆。講話吶吃很普遍，可有吞咽困難等。少數伴有癲癎、肌陣攣、共濟失調、肌強直及頭痛等。眼球運動障礙如慢眼球活動常見于疾病后期。病程為2～40年，平均約17年。少年型患者20歲以前發病，多為父系遺傳，且父系遺傳者起病年齡有逐代提前現象，其臨床表現與成人的典型癥狀差異較大，主要是主動運動減少、肌強直、共濟失調、癲癎發作（約50%患者出現）和認知功能減退，舞蹈動作則相對少見。
（CAG）n重復序列與臨床的關系：① （CAG）n重復越多，發病年齡越早，病情進展越快，但 30歲后起病者此種關系不明顯。在HD家族中，常見下代比上代發病年齡更早、病情發展更快更重的現象（稱之為anticipation），這幾乎是多種三聯體重復突變疾病（如遺傳性共濟失調）的共同表現。②從父源傳遞來的患者比從母源傳遞來的患者有更多的（CAG）n重復數，這解釋了臨床上父源遺傳的患者起病較早、癥狀較重的現象。③同一患者體內病變程度嚴重的組織如基底節、大腦皮質的（CAG）n的重復數多，病變較輕的部位重復數較少。[1]