IgG4相關疾病是近年來認識的一種新型自身免疫病，以血清IgG4水平顯著增高、受累組織纖維化、血栓閉塞性脈管炎、IgG4 陽性漿細胞浸潤為主要特點，可累及全身多個器官或組織。該病臨床譜廣泛，包括米庫利茲病、自身免疫性胰腺炎、腹膜后纖維化、自身免疫性膽管炎、間質性肺炎、眶周炎性假瘤等。
IgG4相關疾病的誕生
2010年 AutoimmunityReviews雜志以題為”Thebirthday of a new syndrome: IgG4-related diseases constitute a clinical entity”宣布這一新的病種誕生。
按照國際共識對IgG4相關性疾病的最新定義，IgG4相關性疾病是一類原因不明的慢性、進行性自身免疫病，患者血清 IgG4 細胞水平顯著增高，受累組織和器官由于大量淋巴細胞和 IgG4陽性漿細胞浸潤，同時伴有組織纖維化而發生腫大或結節性/增生性病變。該病可導致多種臟器同時或相繼受累，也可只累及一種臟器。
近幾年我國也開始重視 IgG4相關性疾病，國內雜志陸續報道一些個例或較少病例的臨床研究。然而由于臨床醫生對 IgG4相關性疾病的認識不足，因此該病目前在我國還屬于疑難雜癥類，誤診和漏診并不少見。
貌似腫瘤，卻非腫瘤
“IgG4相關疾病”最主要的特點就是“貌似腫瘤，卻非腫瘤”。它最常見的表現就是組織或臟器的腫脹，或形成局部腫塊，可以發生在體內的任何部位。不管是上百元的彩超檢查，還是上千元的CT與核磁共振檢查，常常誤判其為腫瘤。并且該疾病病情復雜，可累及多個器官,有各種各樣的臨床表現，往往因不同的器官表現而就診于內科、外科、口腔、眼科、皮膚科等不同的科室，由于各科室的臨床醫生對這一新型疾病缺乏認識和了解，國際上過去又未給出恰當的命名，往往造成不能明確診斷, 且國內能夠檢測血清 IgG4的醫療機構很少，導致誤診和漏診并不少見, 因此更加需要臨床加強關注。為此，檢驗科已經開展了IgG4的血清學檢測項目。
最早關注到IgG4的是消化科的專家們。2000年左右，他們發現有一種非腫瘤非感染的“自身免疫性胰腺炎”與IgG的一個亞型IgG4密切相關。這種胰腺炎表現為胰腺腫大，超聲波和CT或MRI常常診斷為胰腺癌，但是病理活檢卻找不到癌細胞。國內已有多家醫院報導自身免疫性胰腺炎誤診的病例。
此外在2010年美國肝病研究學會(AASLD)關于原發性硬化性膽管（PrimarySclerosingCholangitis）的指南當中也建議通過檢測血清IgG4水平排除IgG4相關疾病的可能。
如何診斷
隨著對該病認識的深入，IgG4相關疾病的診斷標準也不斷更新。由于 IgG4相關疾病常常是多種臟器受累，器官特異性診斷標準存在一定的局限性，經過專家的共識和臨床驗證，2011年制定的IgG4相關疾病綜合診斷標準,其中血清學IgG4檢測和組織活檢十分重要。具體如下：
（1）臨床檢查顯示 1個或多個器官特征性的彌漫性或局限性腫大或腫塊形成；
（2）血液學檢查示血清 IgG4升高（＞ 1350mg/L）；
（3）組織學檢查顯示：①大量淋巴細胞和漿細胞浸潤，伴纖維化；②組織中浸潤的 IgG4陽性漿細胞與漿細胞的比值＞ 40%，且每高倍鏡視野下 IgG4陽性漿細胞＞ 10個。
滿足（1）+（2）+（3）為確診；滿足（1）+（3）為可能；滿足（1）+（2）為可疑。如果患者以單一臟器表現為主，不能滿足綜合診斷標準時也可根據臟器特異性診斷標準進行診斷。
IgG4相關疾病是一類免疫介導的系統性自身免疫病，通過積極有效地治療可避免患者受累臟器不可逆的損傷并獲得良好的預后。目前對于 IgG4相關疾病，無論是病因、發病機制，還是診斷和治療在我國都處于起步階段，相信通過大家的努力在不久的將來我們將總結出中國人IgG4相關疾病的特點和治療策略。