JAK-STAT信號通路功能廣泛，目前許多研究都集中于免疫反應與免疫調控。結合最新一期《癌細胞》（Cancer Cell）雜志刊登有關STAT5信號與白血病JMML的關系，下面我們將著重介紹JAK-STAT信號通路與白血病的發病機制。
白血病是造血組織的惡性疾病，又稱“血癌”，是我國最常見的惡性腫瘤之一。該病居年輕人所患惡性疾病中的首位。與正常的造血細胞相比，白血病細胞表現出截然相反的生物學特性。正常造血細胞在細胞因子的作用下不斷分化成熟，而白血病細胞則表現為分化過程受阻，進而無限制地增殖，這提示細胞內信號通路的異常在白血病形成中起著重要的作用。很多研究成果都表明，JAK-STAT通路的異常激活在白血病的病理機制中占據著重要的地位。
在白血病細胞中普遍存在著JAK-STAT信號通路的持續激活，因此，STAT蛋白也就成為重點檢測的指標之一。STAT分子的過量表達往往出現在很多惡性增殖性疾病中，而造血系統的腫瘤（包括白血病和淋巴瘤）中STAT家族被活化的種類最多，例如STAT1、STAT3和STAT5就是白血病中最常見的持續激活的信號蛋白。不同類型的白血病細胞可以表現為一種或多種STAT蛋白的異常激活，例如在淋巴細胞白血病和單核粒細胞白血病中，常見的是STAT5的持續激活；而骨髓系白血病細胞則以STAT3持續激活為主。
激酶JAK對整個信號通路激活起著關鍵作用。迄今，我們已經在人體白血病細胞中發現了很多JAK基因的點突變，其中的一些點突變造成激酶JAK持續激活STAT蛋白。最典型的例子就是JAK2 V617F突變（蛋白JAK2第617位的纈氨酸突變成苯丙氨酸）造成JAK-STAT信號通路的異常激活。曾有一份針對白血病患者的統計結果顯示，222例AML（acute myeloid leukemia，急性骨髓系白血病）患者中有4例出現JAK2 V617F突變，其中3例有MPD（myeloproliferative disorders，骨髓增生綜合癥）病史。另外，116例CML（chronic myeloid leukemia，慢性骨髓系白血病）患者中有9例出現JAK2 V617F突變。此外，JAK蛋白的其它突變形式也與很多白血病類型緊密相關。