該位點編碼mads-box轉錄增強因子2（mef2）家族的一個成員，該家族在肌肉發生中起作用。編碼蛋白mef2多肽c具有反式激活和dna結合活性。這種蛋白質可能在維持肌肉細胞的分化狀態中發揮作用。該位點的突變和缺失與嚴重的認知功能障礙、刻板運動、癲癇和腦畸形有關。另外，已經描述了剪接轉錄變體。
