NatGenet：食道癌新型診斷測試

　　多虧了能標志一種無害疾病發展食管癌癥的基因突變的發現，食道癌一種新的診斷測試可能是指日可待。根據發表在Nature Genetics雜志上研究，科學家已經確定了食道癌發病早期出現故障的信號。隨著時間的推移，頻繁的反酸--通常稱為胃灼熱損害食道細胞。如果不進行治療，這可能導致巴雷特（Barrett）管疾病，而這又可能是食管癌的前體。但大多數Barrett食管患者不會發展食道癌，但仍需要一個測試，以確定會發展成癌癥的高危人群。

　　通過測序Barrett患者食管和食管癌患者的DNA，研究人員已經能夠繪制出兩者之間的遺傳相似性和差異。他們發現正在演變發展成癌細胞的食管細胞中基因TP53突變能提供些許信息。

　　Barrett食管經常不會被診斷出來，因此很難確定那些人發展食道癌的風險較高。基于TP53基因突變所設計的Cytosponge測試，涉及到患者吞咽附著在一跟線（a piece of thread）上的膠囊，膠囊內部是海綿，并且當膠囊到達胃部時，膠囊外殼溶解。然后取出海綿，對收集的細胞（因為海綿會在食道中通過）進行檢測。

　　該Cytosponge測試仍處于開發階段，但可以用來尋找TP53基因突變，可作為識別哪類患者有可能發展成食管癌的方法。研究報告的作者Rebecca Fitzgerald教授說：我們一直研究負責癌癥的分子變化，但關于這些分子故障發生的實際時間和導致這種疾病的系列事件的理解很少，現在我們已經發現了基因變化如何推進Barrett食管患者發展為食道癌。

　　通過識別癌癥開始發展時的關鍵信息點（基因突變），我們可以在其早期階段就診斷疾病，而此時因疾病處于早期，所以治療的有效性相對較高。研究人員Nell Barrie說：隨著我們更多地了解食道癌的發展，我們可以設計更好的方法來檢測和治療疾病，Cytosponge測試可以是一個簡單而廉價的方式來幫助疾病的早期診斷。如果你注意到，當你吞下食物會卡住，持續胃灼熱或其他不尋常的癥狀，你應該看到你的家庭醫生，上述癥狀可能不會是癌癥，但它必須得到控制解決。