膠質瘤的特點之一就是廣泛的遺傳學和轉錄學異質性，但是迄今為止科學家們對表觀遺傳學在腦膠質瘤疾病進展過程中發揮的作用知之甚少。為此，來自澳大利亞科學院等機構的研究人員使用通過國家患者登記表選擇的高度注釋的臨床隊列的數據對原發和對應復發腦膠質瘤的全基因組DNA甲基化圖譜進行了描述，相關研究成果與近日發表在《Nature Medicine 》上，題為“The DNA methylation landscape of glioblastoma disease progression shows extensive heterogeneity in time and space”。
研究人員發現對常規收集的FFPE樣品進行DNA甲基化圖譜繪制是很容方便的，研究人員還驗證了將亞硫酸氫鹽測序作為一種多用途測試手段是可行的，可以幫助研究人員確定一系列腫瘤樣品的遺傳學、表觀遺傳學和轉錄學特征。
基于這些數據，研究人員發現原發癌和復發腫瘤有些微妙的差別，而DNA甲基化和腫瘤微環境之間又存在一定的聯系，同時表觀遺傳學異質性還與病人的生存期有聯系。
總的而言，這項研究建立了一種對一系列遺傳學不同且異質的腫瘤組織的DNA甲基化異質性進行分析的開源方法，可以用于整合表觀遺傳組學、放射學和數字病理學信息，因此可以利用現有常規臨床測試中的臨床樣品和數據。
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