1、感染性疾病的診斷：PCR技術在感染性疾病中尤其適用于檢測一些培養周期長或缺乏穩定可靠檢測手段的病原體。
2、遺傳性疾病的診斷：遺傳性疾病的發病基礎是核酸分子結構變異與核酸的表達產物，如蛋白質或酶類分子結構的改變。PCR技術的原理恰好為檢測這一類疾病提供了有效的手段。
3、惡性腫瘤的診斷：PCR技術用于癌基因和抑癌基因缺失與點突變的檢測以及腫瘤相關病毒基因的檢測，為臨床診斷帶來了簡便快速、準確的方法，同時也為腫瘤相關疾病的治療與預后提供了監控手段。
4、移植配型：隨著PCR技術的出現，分子生物學技術被引入到HLA配型領域，通過PCR擴增儀可以建立快速、準確的HLA基因分型方法，滿足臨床移植配型的需要。