SPTA1基因的結構特點及生理功能

該基因編碼一個分子支架蛋白家族的成員，該家族將質膜與肌動蛋白細胞骨架連接起來，在決定細胞形狀、跨膜蛋白的排列和細胞器的組織中發揮作用。編碼蛋白主要由22個參與二聚體形成的譜蛋白重復序列組成。它是紅細胞質膜的一個組成部分。該基因突變導致多種遺傳性紅細胞疾病，包括2型橢圓細胞增多癥、嗜熱粒細胞增多癥和3型球形細胞增多癥。