TERC基因的結構特點和作用

端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過增加端粒重復序列ttaggg來維持端粒末端。這種酶由具有逆轉錄酶活性的蛋白質組分和由該基因編碼的rna組分構成端粒重復序列的模板。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒的進行性縮短。端粒酶在體細胞中的表達下調可能與腫瘤的發生有關。小鼠的研究表明，端粒酶也參與染色體修復，因為端粒重復序列的從頭合成可能發生在雙鏈斷裂處。該基因突變可引起常染色體顯性遺傳性角化不良，并可能與再生障礙性貧血有關。