臨床表現
1．癥狀：癌變前癥狀多不明顯，可首先出現結腸息肉病引起的不規則腹痛、腹瀉、便血或黏液膿血便。也可先見神經膠質細胞瘤引起的癥狀，如腹痛、復視、視力障礙、運動意識障礙等。
2．體征：
(1)結腸息肉：①息肉數為100個左右(家族性結腸腺瘤癥為200～1000個)；②全結腸散在分布，體積較大(最大直徑達3.Ocm以上)；③癌變率高且年齡較輕(20歲以前)。
(2)中樞神經系統腫瘤：多發于大腦半球，也有發于小腦、腦干部及脊髓者。另有報告，本征可合并腦垂體腺瘤、惡性淋巴瘤等。
(3)伴隨病變：可并發胃、十二指腸、小腸的腫瘤，脂肪瘤，甲狀腺癌，卵巢囊腫等，皮膚多見咖啡牛乳色斑及其他皮膚異常。
檢查
鋇劑灌腸、鋇餐X線造影及纖維內窺鏡檢查，對結腸腺瘤或消化道其他部位腫瘤的診斷有實際臨床價值。CT、MIR和腦血管造影術則有助于早期發現神經系統腫瘤。
1.X 線檢查
較難發現Barrett 食管，有食管裂孔疝及反流性食管炎的表現，不是此癥的特異性。發現食管有消化性狹窄或體部有潰瘍者應疑有Barrett 食管。
2.食管鏡檢查
Barrett 食管可患者在胃食管交界上方出現顆粒狀、紅色的柱狀上皮區，并可出現反流性食管損傷的征象。活檢可證實并找到柱狀上皮化生。
3.食管測壓及pH 監測Barrett
食管的病人食管與酸、堿反流物接觸時間長可見到胃食管反流的測壓表現，其食管下端括約肌壓力較一般的反流病人為低[1]。