Vertex制藥公司是囊性纖維化（CF）治療領域的全球領導者。近日宣布，該公司宣布，歐盟委員會（EC）已批準Kalydeco（ivacaftor）標簽擴展，納入CFTR基因中存在下述9種突變中1種突變的6個月至12個月以下囊性纖維化（CF）嬰兒患者：G551D、G1244E、G1349D、G178R、G551S、S1251N、S1255P、S549N、S549R。此次批準，使Kalydeco成為歐洲首個也是唯一一個可用于治療CFTR基因中存在特定突變的6個月至12個月以下CF患者內在病因的藥物。
在歐盟，Kalydeco之前已被批準：（1）用于治療CFTR基因中存在9種突變之一（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N，S549R）的12個月及以上CF患者。（2）用于治療CFTR基因中存在R117H突變的18歲及以上CF成人患者。
此次批準基于一項正在進行的開放標簽III期研究（ARRIVAL）的數據。數據顯示，Kalydeco在CFTR基因中存在特定突變的6個月至12個月以下CF嬰兒患者中觀察到的安全性與之前在年齡更大的兒科患者和成人患者中開展的III期研究中一致，并且在汗液氯化物方面表現出改善，這是研究的一個關鍵次要終點。
Kalydeco是首個靶向囊性纖維化（CF）根本病因的藥物，可使患者體內缺陷性CFTR蛋白發揮正常功能。囊性纖維化（CF）是由囊性纖維化跨膜電導調節因子（CFTR）基因突變導致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕見遺傳性疾病，該病困擾著全球約7萬人。CFTR蛋白通常調節細胞膜的離子運輸，基因突變能導致蛋白產物功能的破壞或喪失。當細胞膜離子運輸被中斷，某些器官粘液涂層的粘度將變稠。該病的一個主要特征是呼吸道積聚厚厚的粘液，導致呼吸困難及反復感染。
值得一提的是，今年10月，Vertex公司突破性囊性纖維化三聯療法Trikafta獲美國FDA批準，用于CFTR基因中存在至少一個F508del突變、年齡≥12歲的CF患者，具體為：攜帶一個F508del突變和一個最小功能突變的患者，或攜帶2個F508del突變的患者。此前，FDA已授予Trikafta優先審查資格、快速通道資格、突破性藥物資格（BTD）。
目前，Vertex公司已上市的CF藥物包括Kalydeco（ivacaftor）、Orkabi（lumacaftor/ivacaftor）和Symkevi/Symdeko（tezacaftor/ivacaftor），這三種藥物可治療全球約40000例患者，約占所有CF患者的50%。而此次批準的這款新的三聯療法Trikafta可將治療范圍擴大到全球90%的CF患者。
