ApicBio獲4000萬美元A輪投資為罕見遺傳病研發新治療方案
獲悉，近日，位于美國的新型基因治療公司Apic Bio宣布完成4000萬美元A輪融資，本輪投資由Morningside Venture領投，現有投資者Alpha-1 Project 、A1ATD Investors，以及新投資者ALS Investment Fund跟投。 自2017年成立以來，Apic Bio公司已經籌集了約5100萬美元的資金。此前，Apic Bio公司在2017年獲得了來自Alpha-1 Project和Edward Krapels的100萬美元天使輪融資，在2018年獲得了1000萬美元風險投資。 Apic Bio公司隸屬于馬薩諸塞大學醫學院，公司領導團隊由首席執行官兼聯合創始人John Reilly、首席技術官Scott Loiler博士，以及UMass醫學院兒科聯合創始人兼副教授Chris Mueller博士組成。目前，該公司正在開發針對罕見的破壞性神經和肝臟疾病的最佳治療方案。Apic Bi......閱讀全文
Apic－Bio獲4000萬美元A輪投資－為罕見遺傳病研發新治療方案
獲悉，近日，位于美國的新型基因治療公司Apic Bio宣布完成4000萬美元A輪融資，本輪投資由Morningside Venture領投，現有投資者Alpha-1 Project 、A1ATD Investors，以及新投資者ALS Investment Fund跟投。 自2017年成立以來
腺嘌呤堿基編輯有望治療α1抗胰蛋白酶缺乏癥
單基因疾病α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥（Alpha-1 antitrypsin deficiency, AATD）是一種常見的遺傳性疾病，會影響肝臟和肺部。一項新的研究顯示一種新的基因編輯形式能夠有效地校正AATD患者細胞中的突變。這種稱為腺嘌呤堿基編輯的新方法與包括CRISPR在內的其他編輯形式不
ALS的潛在新治療途徑
哈佛大學干細胞研究所（HSCI）科學家在Science Translational Medicine雜志上公布的一份報告，對于尋求肌萎縮側索硬化癥（ALS）的真正治療方法，起到了突破性推動作用。 干細胞與再生生物學（HSCRB）的Kevin Eggan和他的同事，在實驗室里證明了用定制干細胞來
Nature：ALS背后的遺傳改變
一項發表在《Nature》上的新研究進一步提供證據，說明細胞骨架通路的改變可能會刺激肌萎縮性脊髓側索硬化癥(ALS)。這項研究是由馬薩諸塞大學的研究人員領導的，他們利用外顯子組測序來尋找家族性ALS背后的遺傳改變。 肌萎縮性脊髓側索硬化癥又稱路格瑞氏癥(Lou Gehrig's dis
超小分子Edaravone顯示ALS療效
【新聞事件】：在日前正在舉行的美國神經學年會上Mitsubishi Tanabe公布了其ALS藥物Edaravone的一個三期臨床試驗結果。在標準療法基礎上加入Edaravone顯著改善ALS患者綜合功能指標ALSFRS-R（-5.0對-7.5），同時也改善運動、呼吸等局部功能。Edaravon
Nature子刊：阻擊ALS毒性蛋白
肌萎縮側索硬化ALS到目前為止還是一種不治之癥。日前，Gladstone研究所和斯坦福大學醫學院發現，操縱一個基因能夠中止神經細胞中毒性蛋白的累積，為包括ALS在內的多種神經退行性疾病提供了新的治療策略。該研究發表在十月二十八日Nature Genetics雜志上。 ALS 患者通
siRNA－有望治療ALS漸凍癥
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種漸進的神經退行性疾病，俗稱漸凍癥，患者上下運動神經元皆受累，導致神經元支配的肌肉出現肌無力、肌萎縮、震顫、痙攣等相關臨床癥狀，病程多呈進行性發展，最后常由于呼吸麻痹而死亡。著名物理學家霍金所患的就是肌萎縮側索硬化癥（ALS）。 ALS 大多數病例為散發，病因至今
漸凍人ALS的診斷條件
LS必須具備的條件 （1）20歲以后起病。 （2）進展性，無明顯的緩解期和平臺期。 （3）所有患者均有肌萎縮和肌無力，多數有束顫。 （4）肌電圖示廣泛失神經。 支持脊髓性肌萎縮的條件 （1）上述的下運動神經元體征。 （2）腱反射消失。 （3）無Hoffmann和Babinski征
Nature子刊：沉默SOD1基因，讓漸凍人自由得更久一點
漸凍癥，又名肌側索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis , ALS)，盡管是發病率僅為十萬分之三的罕見病，但在病程發展過程中，患者自由的思想將至死被逐漸禁錮在一個退化的軀殼中，造成極大的痛苦和社會經濟負擔，因此學界始終熱切地尋找ALS的解藥。 加州大學圣地亞哥分
病例分析：雖然只表現為漸進性呼吸困難，但卻不是哮喘
患者，男，47歲白人，無既往病史。因既往2年內出現漸進性呼吸困難就診于基層保健醫療診所。根據患者主訴，其呼吸困難隨勞動惡化。患者有間歇性的咳痰咳嗽，痰液黃色，曾對短期抗生素有響應。無相關的胸部疼痛、咯血、發熱、夜間盜汗或體重降低。根據患者的初始癥狀，醫生懷疑哮喘，因此處方沙丁胺醇，患者癥狀有輕度改善
一例漸進性呼吸困難病例分析
1名47歲白人男性，無既往病史，因既往2年內出現漸進性呼吸困難就診于基層保健醫療診所。根據患者主訴，其呼吸困難隨勞動惡化。患者有間歇性的咳痰咳嗽，痰液黃色，曾對短期抗生素有反應。無相關的胸部疼痛、咯血、發熱、夜間盜汗或體重降低。根據患者的初始癥狀，醫生懷疑哮喘，因此處方沙丁胺醇，患者癥狀有輕度改善。
關于血清醛固酮(ALD,ALS)的基本介紹
醛固酮作用是促進腎遠曲小管上皮細胞重吸收鈉，并促進鉀的排出。醛固酮的分泌有類似于皮質醇的晝夜分泌規律，清晨比夜晚低。立位比臥位時增多，其血漿濃度也有相應的變換。
始于兒童時期的新ALS基因形式
美國國立衛生研究院的研究人員發現了一種始于兒童時期的新型肌萎縮性側索硬化癥。該研究將這種疾病與一種名為SPLTC1的基因聯系起來。圖片由美國國家衛生研究院/國家衛生研究所提供 在一項針對11名醫學神秘患者的研究中，由美國國立衛生研究院和美國統一服務大學(Uniformed Services
Neuron：研究發現治療ALS的新靶標
近日，梅奧診所與斯克里普斯研究所研究人員，已經制定了新治療策略，用于打擊那些引發神經退行性疾病肌萎縮側索硬化（ALS或盧伽雷氏病）和額顳葉癡呆（FTD）疾病的最常見遺傳風險因子。相關研究發表在Neuron雜志上，新研究也發現了潛在生物標志物，來跟蹤疾病的進展和治療功效。 科學家開發出一種小分子
關于血清醛固酮(ALD,ALS)的注意事項
一、抽血前的注意事項 (1)體檢前飲食要控制鈉和鉀，標準飲食為：攝入100mmol鈉、60-100mmol鉀。限制鈉與鉀的吸收會是測定結果偏高。 (2)抽血時應放松心情，避免因恐懼造成血管的收縮，增加采血的困難。 二、抽血后應注意 (1)抽血后，需在針孔處進行局部按壓3-5分鐘，進行止血
簡述血清醛固酮(ALD,ALS)的臨床意義
增高：見于原發性醛固酮增多癥、充血性心力衰竭、肝硬化并發腹水、腎病綜合征和妊娠毒血癥，攝人血管緊張素、呋塞米(速尿)、口服避孕藥等藥物，以及限制鈉、鉀的飲食。 減少：見于醛固酮減少癥、垂體前葉功能減退和腎上腺皮質功能減退等，以及攝入抗驚厥藥、脫氧皮質酮、普萘洛爾(心得安)等藥物。
拯救漸凍人，發現ALS真正誘因
肌萎縮性脊髓側索硬化癥(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，又被稱作盧伽雷氏癥，也就是最近被大家所關注的漸凍人。該疾病是由于破壞性的神經退行性變和運動神經元缺失所引起，病人肌肉麻痹，一般在發病后2到5年內就會死亡。目前，這種疾病仍然無藥可治。 ALS與其他神經
《eLife》證實：槲皮素可用于ALS治療
“許多基因參與了ALS，但是為了實現細胞水平上的治愈，我們需要知道究竟是哪一種基因起主導作用，”本文通訊作者，芝加哥Ann & Robert H. Lurie兒童醫院、Stanley Manne兒童研究所的Brittany Edens說。“我們發現UBQLN4基因突變干擾了β-鏈接素（beta
血清醛固酮(ALD,ALS)的相關疾病和癥狀
1、相關疾病? 利德爾綜合征，假性醛固酮減少癥，原發性腎上腺皮質功能減退癥，醛固酮缺乏癥，腎上腺皮質功能減退癥，小兒先天性腎上腺皮質增生癥，小兒腎上腺皮質功能不全，妊娠合并慢性腎上腺皮質功能減退，肝硬化，小兒醛固酮過多癥 2、相關癥狀? 醛固酮分泌增多，心音異常，腹水，呼吸異常，體型異常，
RNAi治療肝病Arrowhead第二代皮下RNAi療法AROAAT突破性療法!
ARO-AAT用于治療與α-1抗胰蛋白酶缺乏癥（AATD）相關的罕見遺傳性肝病。 肝臟 2021年07月29日訊 /生物谷BIOON/ --Arrowhead制藥公司近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已授予RNAi藥物ARO-AAT（也稱為TAK-999）突破性療法認定（BTD），用于
基因治療（二）
? （二)目的基因組織專一性表達的調節 許多組織專一性表達的調節片段已研究清楚，把這些片段與目的基因一起重組入逆轉錄病毒可用于基因的靶向表達。 1、肝專一性表達 肝專一性表達研究較多的是磷酸烯醇式酮酸羧激酶的啟動子。McGrane 等用了轉基因動物技術使該啟動子表達外源基因，證明該啟動子專
基因治療介紹
基因治療（gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，以達到治療目的。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。從廣義說，基因治療還可包括從DNA水平采取的治療某些疾病的措施和新技術。例
基因治療（一）
? 許多疾病如遺傳性疾病、腫瘤等與人體的基因異常有密切的因果關系。早在DNA重組技術之前就有人提出將正常基因順序導入病人體內進行基因水平治療的設想。Edward Tatum 和Joshua Lederberg 在60年低曾提出可利用病毒作為基因轉移的載體。但直到1990年才成功地實現了用基因
Cell子刊：漸凍癥中的關鍵基因
肌萎縮側索硬化癥ALS又稱為漸凍癥，是一種目前還無法治愈的神經退行性疾病。哥倫比亞大學醫學中心CUMC的研究人員發現，基質金屬蛋白酶-9(MMP-9)對于ALS造成的運動神經元退化有重要作用。文章發表在一月二十二日的neuron雜志上。 ALS雖然會破壞患者的絕大多數運動神經元，但也有少部
大規模平行測序揭示ALS關鍵蛋白靶點
俄勒岡健康與科學大學OHSU口腔醫學院的研究人員通過大規模平行RNA測序，發現肌萎縮側索硬化癥ALS和其他神經退行性疾病中的重要蛋白TDP-43的缺失和過表達，會激活多種不同的分子通路。文章發表在G3: Genes, Genomes, Genetics雜志上的2012年7月版上。 在美
－霍金患ALS為什么可以活這么久？
以戰勝病魔而聞名世界的科學家史蒂芬-霍金曾經在2009年4月20日遭遇到死亡的威脅，劍橋大學也公布了殘酷的預測報告，21歲就患有肌肉萎縮性側索硬化癥（ALS）的霍金當時病的非常厲害，他在醫院中忍受著生命的考驗。報紙也刊登了類似于訃告的文章，似乎霍金的生命已經走到了盡頭。但最終
Cell:－新研究揭示了ALS的致病分子機制
最近一項研究發現，為了在細胞內進行長距離運輸，RNA分子往往會選擇“搭便車”。 RNA分子可能需要移動一米的距離，才能從神經細胞的核到移動到尖端部位，并制造蛋白質。然而，RNA分子的精確轉移一直是“該領域長期存在的問題”，并沒有得到清晰的揭示。 如今，來自霍華德修斯研究所的Jennifer
臨床化學檢查方法介紹血清醛固酮(ALD,ALS)介紹
血清醛固酮(ALD,ALS)介紹： 醛固酮作用是促進腎遠曲小管上皮細胞重吸收鈉，并促進鉀的排出。醛固酮的分泌有類似于皮質醇的晝夜分泌規律，清晨比夜晚低。立位比臥位時增多，其血漿濃度也有相應的變換。血清醛固酮(ALD,ALS)正常值： 立位：138-415pmol/L (5-15ng/dl)。
Nature捷報一種新型基因藥物在多類型小鼠模型上獲得成功
在小鼠研究中，研究人員發現一種用于治療脊髓小腦共濟失調2型（spinocerebellar ataxia type 2 ，SCA2）的基因藥物，也可用于肌萎縮側索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis ，ALS）。 “我們的研究結果為治療這種破壞性疾病提供了希望，”
什么是基因治療？
基因治療（gene therapy）是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。其中也包括轉基因等方面的技術應用，也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。從廣義說，基因治療還可包括從DNA水平采取的治