Hartnup病及其實驗室檢查
概述 Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發現于一個姓Hartnup的家族中。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙，臨床表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿。該疾病發病率報道不一，美國麻省的調查發病率為1：15000，澳大利亞威爾士州為1：33000，而在英國威爾士地區調查4年中未發現一例(<1：112000)，我國尚無正式報道。 本病呈常染色體隱性遺傳病，患者父母的親緣結婚率據統計為25％(28個家庭中有7個是近親婚配)。OMIM：234500。本病的代謝缺陷在于腎小管和腸粘膜的多種氨基酸的轉運功能障礙，包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、組、纈、異亮、亮、苯丙、絲、蘇和酪氨酸等，這些氨基酸大量從尿中排出，而其他氨基酸的轉運功能正常。其中以色氨酸轉運障礙最為關鍵，導致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰......閱讀全文
小兒藍尿布綜合征的檢查
⒈口服色氨酸負荷試驗：能加重癥狀并使尿中吲哚化合物含量明顯增多，有助于診斷。 ⒉抑制腸道菌群試驗：口服新霉素和其他抗生素抑制腸道菌群，可使癥狀減輕并使尿中吲哚化合物含量減少。 ⒊血清鈣含量偏高 ：鈣含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup綜合征區別（該征血清鈣不高）。 ⒋有腎臟損害時：
氨基酸代謝病的臨床表現及并發癥
臨床表現 目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種隨生物化學檢測技術的不斷進步新發現的仍將不斷增加。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩
氨基酸代謝紊亂的病狀體征
氨基酸代謝病的癥狀體征有哪些呢?氨基酸代謝病的臨床表現有哪些呢?我們一起來看看下面的詳細介紹： 目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多 種，隨生物化學檢測技術的不斷進步，新發現的仍將不斷增加。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙。當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，
小兒藍尿布綜合征的發病機制及檢查
發病機制 因腸道對色氨酸吸收障礙，腸道細菌將色氨酸變為吲哚，再變為尿藍母，后者在空氣中氧化為尿藍，排泄藍色尿液并把襁褓染成藍色。該病征為常染色體隱性遺傳，但也可能是性連鎖遺傳，遺傳學規律尚未闡明。另有報道發自維生素D中毒者。 病理檢查可見腎臟有廣泛的灶性鈣沉積，腎髓質尤其明顯。[2] 檢查
二羧基氨基酸尿的發病原因及發病機制
發病原因 本癥是由于遺傳性膜轉運缺陷，導致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時腎小球濾過的氨基酸在近端腎小管經特異性能量轉運過程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時，未能很好代謝的氨基酸在血漿內濃度升高，而出現在尿中，此乃超濾負荷增加所致，
腸道轉運障礙的癥狀
各種氨基酸尿的臨床表現有其共性和個性。各種氨基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，體型矮小和程度不等的智力發育遲緩。特征性表現多因氨基酸尿種類不同而各異。 1.胱氨酸尿癥 該病一般出生后即發病，但多在20～30歲才明顯表現，并得以確診。主要臨床表現為： (1)特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱
二羧基氨基酸尿的鑒別診斷
本癥的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據尿中特異性氨基酸加以區別。另外應與其他原因引起的氨基酸尿相區別，例如：胱氨酸尿癥主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積癥、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積于各組織。 各種氨基酸尿的臨床表現有其共性和個性。各種氨基酸尿臨床
二堿基氨基酸尿癥的鑒別診斷
本癥的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據尿中特異性氨基酸加以區別。另外應與其他原因引起的氨基酸尿相區別，例如：胱氨酸尿癥主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積癥、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積于各組織。 各種氨基酸尿的臨床表現有其共性和個性。各種氨基酸尿臨床
小兒藍尿布綜合征的檢查及臨床診斷
檢查 ⒈口服色氨酸負荷試驗：能加重癥狀并使尿中吲哚化合物含量明顯增多，有助于診斷。 ⒉抑制腸道菌群試驗：口服新霉素和其他抗生素抑制腸道菌群，可使癥狀減輕并使尿中吲哚化合物含量減少。 ⒊血清鈣含量偏高 ：鈣含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup綜合征區別（該征血清鈣不高）。 ⒋有腎臟
二堿基氨基酸尿癥的檢查及鑒別診斷
檢查 1.尿液檢查尿中檢出大量二堿氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液檢查血漿二堿基氨基酸濃度下降，可合并高尿酸血癥。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失。 4.X線進行腹部平片、造影、B超檢查。常可發現肝脾腫大。 5.腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常，嚴重腦病發
關于血色病性心肌病的病發原因分析
1、原發性血色病長期被認為是遺傳性疾病但其遺傳學基礎至今仍有爭論血色病遺傳的精確方式，由于種種原因難以闡明。第一，導致小腸過度吸收鐵的基本原因的生化過程尚未弄清，因此缺乏可應用的確切方法，以鑒別受累者的類型第二該病的臨床表現差異顯著，受年齡、性別(男性比女性多9倍)肝損害以及促進鐵吸收的條件因子
脊柱病
日常坐、立、走、臥時都應保持良好姿勢。要"站如松，坐如鐘"，站的時候軀干要挺直，肩臂要舒展。坐的時候腰部要挺直，身體重心要落在 骨盆上。 日常坐、立、走、臥時都應保持良好姿勢。要"站如松，坐如鐘"，站的時候軀干要挺直，肩臂要舒展。坐的時候腰部要挺直，身體重心要落在骨盆上。 長期坐辦公室的人經
血色病性骨關節病的病因
由自發性或繼發性的原因，引起鐵代謝異常使體內鐵含量過高所致，主要是在滑膜細胞內有大量含鐵血黃素沉積，有些關節軟骨發生鈣化，關節液內有焦磷酸鈣結晶。[1]
糖尿病心臟病的檢查
1.心電圖檢查 S-T段呈水平型或下斜型降低，且≥0.05mV，T波呈低平、雙相或倒置。 2.必要時可進行24小時動態心電圖和(或)心臟負荷試驗(如活動平板試驗、踏車運動試驗、心房調搏異丙腎上腺素靜脈滴注、二階梯運動試驗等)。 3.X線、心電圖、超聲心動圖和心向量圖檢查提示心臟擴大，心肌酶檢
跳躍病的流行病學
病羊和帶毒羊是本病的主要傳染源，其他易感動物也可作為傳染源。動物感染后都可出現病毒血癥，山羊可隨乳汁排毒。蓖子硬蟬是本病的主要傳播媒介和病毒貯存宿主。主要通過硬蟀吸血傳播，也可通過帶毒羊奶經消化道感染。本病對綿羊最易感，而山羊、牛、鹿、犬、猴、野生嚙齒類和人也有易感性。人工感染紅色雷鳥可于8天左
怎樣預防關節病型銀屑病？
1.一級預防 （1）去除各種可能的誘發因素，如防治扁桃體炎或上呼吸道感染，避免外傷和精神創傷、刺激、過度緊張等精神因素，保持良好的飲食習慣，忌食辛、辣刺激食物。 （2）加強身體鍛煉，提高機體免疫力。 （3）生活規律，保持舒暢的心情，注意衛生，預防皮膚感染。 （4）提高對銀屑病的認識，本病
滑石病的流行病學
早在1896年Thorel已注意到滑石等硅酸鹽與產生肺部疾病的關系。直到1935年Dreesen等對美國Georgia州滑石礦和工廠的66名接觸高濃度滑石粉塵的工人進行調查，發現有14人患輕度塵肺，8人喪失勞動能力。以后還報道美國紐約州從事高濃度滑石粉塵15年以上的工人在71例死亡病例中，有31
Kennedy病的流行病學
SMAⅠ～Ⅲ型稱為兒童型SMA，其群體發病率為1/6000～1/10000。 SMA-Ⅰ型約l/3病例在宮內發病，其母親可注意到胎動變弱。半數在出生1個月內起病，幾乎所有病例均在5個月內發病。發病率約為1/10000出生嬰兒，男女發病相等。SMA-Ⅱ型發病較SMA-Ⅰ型稍遲，通常于1歲內起病，
糖尿病心臟病的癥狀
糖尿病性心臟病癥狀。糖尿病心臟病癥狀，猝死。糖尿病性心臟病者偶因各種應激、感染、手術麻醉等可致猝死。臨床上呈嚴重心律失常或心源性休克，起病突然，有的病人僅感短暫胸悶心悸，迅速發展至嚴重休克或昏迷狀態。 糖尿病心臟病癥狀，無痛性心肌梗塞。病人僅有惡心、嘔吐、心力衰竭，或心律不齊或心源性休克癥狀，
褐黃病性關節病病例分析
臨床資料患者，男，55歲，因“左髖部疼痛2個月，加重伴左髖部活動受限1周”入院。患者2個月前無明顯誘因出現左髖部疼痛，伴有腰背部僵硬，于當地醫院拍X線片及CT(外院)顯示：雙側髖關節炎伴左側髖關節無菌性壞死，椎體周緣骨贅唇樣增生、多節段椎間隙狹窄，椎間盤真空征，腰椎退變。當時予以口服止痛藥物、臥床休
線粒體腦肌病的病學進展
隨著遺傳學和分子生物學的飛速發展，對線粒體腦肌病發病機制的探索取得了顯著進展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年發現線粒體肌病的肌肉組織中mtDNA大片段缺失，同年Wallace報道了第一例LHON病人的mtDNA點突變，Zeviani報道了m
【帕金森病】病因病理病機
??? 病因??? 通常所稱的震顫麻痹或帕金森病是指原發性者，是一種慢性進行性腦變性病，至今病因尚不明，有認為與年齡老化，環境因素或家族遺傳因素有關。繼發性者又稱震顫麻痹綜合征或帕金森綜合征，可因腦血管病（如腔隙梗塞）、藥源性（如服用酚塞嗪類或丁酰苯類抗精神病藥等）、中毒（一氧化碳、錳、汞等）、
糖尿病心臟病的介紹
糖尿病心臟病是糖尿病患者致死的主要原因之一，尤其是在2型糖尿病患者中。廣義的糖尿病心臟病包括冠狀動脈粥樣硬化性心臟病(冠心病)，糖尿病心肌病和糖尿病心臟自主神經病變等。糖尿病心臟病與非糖尿病患者相比常起病比較早，糖尿病患者伴冠心病常表現為無痛性心肌梗死，梗死面積比較大，穿壁梗死多，病情多比較嚴重
線粒體腦肌病的病學進展
隨著遺傳學和分子生物學的飛速發展，對線粒體腦肌病發病機制的探索取得了顯著進展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年發現線粒體肌病的肌肉組織中mtDNA大片段缺失，同年Wallace報道了第一例LHON病人的mtDNA點突變，Zeviani報道了m
糖尿病心臟病的診斷
1.休息時心動過速 糖尿病早期可累及迷走神經，而交感神經處于相對興奮狀態，故心率常有增快傾向。凡在休息狀態下心率超過90次/min者應疑及自主神經功能紊亂。此種心率增快常較固定，不易受各種條件反射所影響，有時心率可達130次/min，則更提示迷走神經損傷。 2.無痛性心肌梗死 由于糖尿病病人常
Burger病的流行病學
Burger病由Burger最初報道，本癥發生于猶太人中。目前已知這是一種世界性的疾病，但其患病率有明顯的地區差異。綜合文獻報道，在北美洲的患病率是11.6/10萬人，在周圍血管病患者中占0.75%；東歐的患病率為3.3%；日本曾高達16.6%。在太平洋地區，尤其是東南亞、印度，以及以色列都曾有
如何診斷關節病型銀屑病？
1.皮膚表現 皮膚銀屑病是PsA的重要診斷依據，皮損出現在關節炎后者診斷困難，細致的病史，銀屑病家族史，兒童時代的滴狀銀屑病，檢查隱蔽部位的銀屑病（如頭皮，臍或肛周）和特征性放射學表現（尤其是手關節的“筆帽狀”骨改變）可提供重要線索，但應除外其他疾病和定期隨訪。 （1）指（趾）甲表現 頂針樣
糖尿病骨關節病的病因
一、骨代謝的紊亂：糖尿病患者由于胰島素缺乏、鈣、磷、鎂代謝障礙。糖尿病控制不良時，常伴有肝性營養不良和腎臟病變，1—2羥化酶活性降低，致使活性維生素D減少，鈣吸收不良，骨質缺鈣，骨質合成減少導致糖尿病骨量的丟失，易發生骨質疏松癥。 二、周圍神經病變：糖尿病骨關節病者幾乎全部或部分有周圍神經病變
阿米巴病的流行病學
本病見于全世界各地，其感染率的高低是同各地環境衛生和居民營養狀況等關系極大。溶組織內阿米巴病在熱帶、亞熱帶、溫帶地區，發病較多，以秋季為多，夏季次之。發病率農村高于城市，男子多于女子，成年多于兒童，幼兒患者很少，可能與吞食含包囊食物機會的多少有關。 1、傳染源：慢性病人、恢復期病人及健康的“排
糖尿病心臟病的病因
1.休息時心動過速 糖尿病早期可累及迷走神經，而交感神經處于相對興奮狀態，故心率常有增快傾向。凡在休息狀態下心率超過90次/min者應疑及自主神經功能紊亂。此種心率增快常較固定，不易受各種條件反射所影響，有時心率可達130次/min，則更提示迷走神經損傷。 2.無痛性心肌梗死 由于糖尿病病人常