生物素(維生素H、輔酶R)是一種水溶性B族維生素，它廣泛存在于多種食物中,如酵母、蛋黃及動物內臟，但含量很低。此外,它還可以由細菌及某些植物合成。人體腸道中的微生物可以合成生物素,滿足人體所需,因而生物素缺乏并不多見。生物素分布于全身各個組織中,其中在肝臟、腎臟中含量最高。人體內有5種依賴生物素的羧化酶:丙酰輔酶A羧化酶、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶、丙酮酸羧化酶及兩種形式的乙酰輔酶A羧化酶。這些酶參與糖原異生、脂肪酸合成及支鏈氨基酸分解代謝反應的關鍵步驟，對糖、脂肪、蛋白質及核酸的代謝起重要作用。在正常生理條件下,生物素在全羧化酶合成酶催化下與這些羧化酶的脫輔基蛋白相結合生成有活性的羧化酶,而生物素酶則將生物素從降解的羧化酶上裂解下來,使生物素被循環利用。 [1]
多種羧化酶缺乏癥主要因生物素酶缺乏(BTD)及全羧化酶合成酶缺乏(HCSD)所致。BTD患者由于生物素酶活性下降,使生物胞素及食物中蛋白結合生物素裂解成生物素減少,影響生物素的體內再循環及腸道吸收,導致內源性生物素不足；HCSD患者由于全羧化酶合成酶活性下降,不能催化生物素與生物素依賴的羧化酶(乙酰CoA羧化酶,丙酰CoA羧化酶,丙酮酸羧化酶及3-甲基巴豆酰CoA羧化酶)的結合。兩種酶缺乏均可影響生物素依賴的羧化酶的活性,使脂肪酸合成、糖原異生及氨基酸的分解代謝發生障礙,乳酸、3-羥基異戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸櫞酸及3-羥基丙酸等異常代謝產物在體內蓄積,出現不同程度的臨床癥狀。