植物中首個多物種參考面板的綜合數據庫構建成功
11月2日，華中農業大學信息學院生物信息團隊在《核酸研究》發表研究成果，通過收集包括水稻，玉米、小麥、油菜和棉花等12個重要農作物的遺傳變異信息，構建了植物中首個多物種的高質量遺傳參考變異庫，為植物遺傳育種研究提供了寶貴資源。 基因型填充是根據參考面板（又譯參考集）中的單體型和基因型對目標樣本中缺失基因型的估計填充過程。基因型填充可以有效增加單核苷酸多態性（SNPs）的密度，因此被廣泛用于相對便宜和低密度的SNP芯片的填充以進行大規模全基因組關聯研究（GWAS）。然而，大多數植物缺乏高質量的參考面板，這極大地限制了基因型填充在植物中的應用。 為了克服這一限制，研究者開發了植物遺傳參考變異庫——Plant-ImputeDB，數據庫通過整合了包括水稻、玉米、小麥、油菜和棉花等12個重要農作物的遺傳變異信息和全基因組重測序數據（包括34244個樣本的約6990萬個SNP的遺傳變異信息），構建了植物中首個多物種參考面板的綜合數......閱讀全文
llumina向ClinVar數據庫貢獻人類遺傳變異
近日，來自圣地亞哥的消息– Illumina公司（納斯達克股票代碼：ILMN）宣布，它已向美國國家生物技術信息中心（NCBI）主辦的公共數據庫ClinVar貢獻了超過95,000個人類遺傳變異（信息）。Illumina所貢獻的信息包括從致病變異到良性變異在內的各種類別的變異，這些變異是在Ill
揭秘搭載生物遺傳密碼的國家基因庫
9月20日，一名工作人員走過國家基因庫的展廳。 在西方神話中，諾亞建造了一艘方舟，帶著各種牲畜、鳥類等，躲避了大洪水，安然渡過“世界末日”。 一粒種子、一個細胞、一管血液、一口唾沫、一段脫氧核糖核酸、一條數據……這些不起眼的“現在”可能是構建未來生物科技和產業的磚石。在現實世界中，美國、歐
《自然》發表人類遺傳變異體大型數據庫gnomAD
英國《自然》雜志及其子刊27日在線發表了基因組聚集數據庫（gnomAD）團隊的系列研究論文，介紹了研究人員對這個大型數據庫的多方面分析，其結果有助人們深入認識人類基因功能，提升對罕見和常見遺傳病的理解。 基因組聚集數據庫(gnomAD)是一個大規模的人類遺傳變異體數據庫，匯集了來自不同人群的外
專家發現FTO基因變異導致肥胖遺傳
德國慕尼黑工業大學日前發表新聞公報說，該校和美國麻省理工學院及哈佛醫學院研究人員在新一期《新英格蘭醫學雜志》上發表了這項聯合研究成果。 公報說，以前很多研究一直在考察FTO基因內與肥胖相關的調控區段，尋找該區段與控制食欲或體力活動的人腦區域之間的關系。但新研究發現FTO基因的這個調控區段實際
植物所發現植物果實大小自然變異遺傳調控新機制
茄科（Solanaceae）酸漿屬（Physalis）的一些物種的果實藥食同源，其生殖器官（包括花部器官、漿果和種子）的大小協同變化，可分為大、中和小3個組。這一器官大小自然變異現象的分子遺傳調控基礎尚不清楚。 中國科學院植物研究所賀超英研究組最近研究發現，Physalis Organ Siz
基因國庫“存”“用”并重 綜合能力世界最強
位于深圳大鵬新區的國家基因庫今天正式運營，這是我國首個、全球第四個國家級基因庫。國家基因庫將致力于構建從資源到科研、產業的全貫穿、全覆蓋模式，實現大資源、大數據、大科學、大產業的聯動。未來這里將儲存全球生物樣本、生物信息數據，而且將依照相關規則開放樣本、數據資源，成為一個公共服務平臺。 世界最
全球最大基因庫在深圳開門迎客 專家解讀該大庫用意
深圳東南部大鵬半島被政府規劃為“生態島、生物島、生命島”，也被稱為深圳最后的“桃花源”。這里有一座狀似哈尼梯田的建筑依山面海而建，這就是目前世界最大的基因庫。9月22日，國家基因庫開門迎客的當日，來自國內外政界、產業界以及媒體界的人士聚集于此。人們欣賞著別致建筑，也在探尋，如此大庫究竟何用？
中國國家基因庫正式對外運營
22日，位于廣東省深圳市的中國國家基因庫正式運營，這是中國首個獲批籌建的國家基因庫。國家基因庫的數據庫統一檢索系統也將于同日正式開通運行，將公開發布癌癥數據集成與整合分析平臺等多個數據庫，成為為國家生命科學研究和生物產業發展提供基礎性服務的公益性平臺。存生物資源樣本一千萬份國家基因庫坐落于被稱為深圳
探秘國家基因庫：在這里讀懂“生命天書”
早已滅絕的猛犸象還能復活嗎？利用在凍土層里發現的猛犸象完整個體，通過基因技術和干細胞技術獲得猛犸象胚胎細胞，再為該細胞尋找合適的“代孕媽媽”，或許人們有一天可以見到這種在地球上曾經生活過的龐然大物。 過去，生物的遺傳信息好像一本艱深的“生命天書”。現在，人們可以“讀懂”乃至“編寫”它。２０１１
國家基因庫：揭秘中國“諾亞方舟”
在深圳東南部大鵬新區的觀音山腳下，矗立著一座依山而建的白色建筑，建筑呈階梯狀向上攀延，從建筑的高處望去，對面是茂密的青山，遠處能看見海。在這平靜的外表下，建筑內龐大的高通量基因測序房、超級計算房以及冷凍資源房等正在日以繼夜地運轉著，它們負責存儲和管理著我國特有的遺傳資源、生物信息和基因數據。這