ACMG發布基因變異解讀標準及指導原則
美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）聯合分子病理學學會（AMP）發布了基因變異的解讀標準及指導原則，發表在2015年5月的《Genetics in Medicine》上。對于那些想要確定患者的遺傳變異是否與疾病相關的實驗室和遺傳學家而言，這是很好的指南和資源。 《標準》的主要內容 使用高通量測序檢測孟德爾遺傳病致病基因的時候，將序列中的變異分為五類："致病的"、"可能致病的"、"致病性不明確的"、"可能良性的"、"良性的"。 針對每一個序列變異，將已有的研究證據整合，將此變異進行分類。 此標準僅適用于孟德爾遺傳病致病基因的變異評價，不能用于復雜疾病和腫瘤。 每個變異的研究證據及證據分級 致病（pathogenic）變異的認定標準： I. 1個PVS證據加上 ......閱讀全文
ACMG發布基因變異解讀標準及指導原則
美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）聯合分子病理學學會（AMP）發布了基因變異的解讀標準及指導原則，發表在2015年5月的《Genetics?in?Medicine》上。對于那些想要確定患者的遺傳變異是否與疾病相關的實驗室和遺傳學家而言，這是很好的指南和資源。 《標準》的主要內容
CNVs解讀和報告立新標！哈佛大學沈亦平揭示核心內容！
2019年11月6日，美國醫學遺傳學與基因組學學會 (ACMG) 和美國國立衛生研究院 (NIH) 資助的臨床基因組資源中心 (ClinGen) 在Nature子刊Genetics in Medicine雜志上聯合發布了《原發性拷貝數變異解讀與報告技術標準》。這是繼2011年該標準發布以來的首次
官方發布|基因測序儀臨床評價注冊審查指導原則
為進一步指導基因測序儀等體外診斷產品臨床評價，規范審評工作，國家藥監局器審中心組織制定了《基因測序儀臨床評價注冊審查指導原則》《來源于人的生物樣本庫樣本用于體外診斷試劑臨床試驗的指導原則》《微衛星不穩定性（MSI）檢測試劑臨床試驗注冊審查指導原則》等3項指導原則，現予發布。 特此通告。 附件
9306遺傳毒性雜質控制指導原則解讀
2020版《中國藥典》已正式發布，在四部中新增“9306遺傳毒性雜質控制指導原則”（以下簡稱9306指導原則），以適應當前國外內法規（如ICH M7）和化學藥品遺傳毒性雜質控制的實際需要。 概述 遺傳毒性雜質（genotoxic impurities, GTIs），又稱基因毒性雜
9306遺傳毒性雜質控制指導原則解讀
?截圖來源：2020版《中國藥典》?2020版《中國藥典》已正式發布，在四部中新增“9306遺傳毒性雜質控制指導原則”（以下簡稱9306指導原則），以適應當前國外內法規（如ICH M7）和化學藥品遺傳毒性雜質控制的實際需要。?概述遺傳毒性雜質（genotoxic ?impurities, GTIs）
美發布老年癡呆研究指導原則
開發大腦掃描和其他能夠探測到阿爾茨海默氏癥最早期階段的標記物是研究人員優先研究的方向。圖片來源：美國國家老齡化研究所；阿爾茨海默氏癥教育及轉診中心 ? 一個國際專家委員會于5月18日發布了一份關于未來阿爾茨海默氏癥（老年癡呆癥）研究的指導原則。這些建議將有助于指導由美國衛生與公眾服
CFDA－發布中藥資源評估技術指導原則
25 日，為了保護中藥資源，實現中藥資源可持續利用，保障中藥資源的穩定供給和中藥產品的質量可控 CFDA 發布了《中藥資源評估技術指導原則》。 本原則所述中藥資源評估是指：藥品上市許可持有人或中藥生產企業對未來 5 年內中藥資源的預計消耗量與預計可獲得量之間的比較，以及對中藥產品生產對中藥資源
剛剛！GCP重磅指導原則發布征求意見！
近日，國家藥品監督管理局藥品審評中心發布通知，公開征求ICH《E6（R3）：藥物臨床試驗質量管理規范（GCP）》指導原則及附件1草案。 ICH《E6（R3）：藥物臨床試驗質量管理規范（GCP）》指導原則及附件1現進入第3階段區域公開征求意見階段。按照ICH相關章程要求，ICH的監管機構成員需
9105－中藥生物活性測定指導原則標準草案
日前，藥典委關于9105 中藥生物活性測定指導原則標準草案的公示。 我委擬修訂9105 中藥生物活性測定指導原則。為確保標準的科學性、合理性和適用性，現將擬修訂的9105 中藥生物活性測定指導原則公示征求社會各界意見（詳見附件）。公示期自發布之日起兩個月。請認真研核，若有異議，請及時在線反饋，
藥典委：元素雜質指導原則標準草案公示
近日，國家藥典委發布了“關于元素雜質指導原則標準草案的公示”。本次藥典委擬制定的元素雜質指導原則是通則輔料包材中的元素雜質指導原則。本公示稿是根據 2023 年 4 月元素雜質限度和測定指導原則首次公示稿的反饋意見和建議，國家藥典委員會相關專業委員會進行了研討，在第一次公示稿的基礎上進行部分內容
首個國標教你如何解讀單基因遺傳病檢測報告？
單基因遺傳病通常是指受一對/一個等位基因控制的遺傳病，常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等，該類疾病已經對人類健康構成了較大的威脅。目前，高通量測序技術的高速發展也使得基因檢測在該類疾病的輔助診斷中廣泛應用。然而，在實際臨床工作中，由于不同的臨床工作者對報告中變異的理解不盡相同，對檢測報告的解讀結
美國ACMG學會發布基因檢測臨床“五大建議”
美國醫學遺傳學和基因組學學會（ACMG）近日發布了五條建議，希望患者和他們的醫生在訂購基因檢測之前能夠考慮并討論一下。 ACMG的這些建議是“明智選擇（Choosing Wisely）”活動中的一部分。這項倡議于2012年由美國內科學委員會發起，希望能激發大家的討論，避免不必要的檢查和浪費。如
解讀－高血壓等慢性病營養和運動指導原則
《國家衛生健康委辦公廳關于印發高血壓等慢性病營養和運動指導原則（2024年版）的通知》解讀 為貫徹黨中央、國務院決策部署，落實《健康中國行動（2019—2030年）》有關工作要求，進一步強化慢性病防控關口前移，倡導文明健康生活方式，提高慢性病患者維護和促進自身健康的能力，我委委托國家心血管病中
CFDA發布硬性光學內窺鏡注冊技術審查指導原則
為加強醫療器械產品注冊工作的監督和指導，進一步提高注冊審查質量，國家食品藥品監督管理總局組織制定了《硬性光學內窺鏡（有創類）注冊技術審查指導原則》，現予發布。 特此通告。 附件：硬性光學內窺鏡（有創類）注冊技術審查指導原則 食品藥品監管總局 2018年3月16日 2018年第54號通告
FDA發布48個仿制藥開發最終指導原則
為了成功開發和制造仿制藥品，申請人應期望其產品與參比制劑（RLD）：在相同的使用條件下，在藥學上一致，即具有相同的活性成分、劑型、規格和給藥途徑 ；與參比制劑具有生物等效性，即在活性藥物成分的吸收速率和程度上沒有顯著差異；因而，療效上相當，即可替代參比制劑，即仿制藥與相對應的參比制劑具有相同的安
藥監局|他達拉非片最新指導原則發布
? ?為不斷豐富完善仿制藥個藥指導原則并持續推進一致性評價工作，進一步指導他達拉非片生物等效性研究的實施和評價，藥審中心組織起草了《他達拉非片生物等效性研究技術指導原則》（見附件）。根據《國家藥監局綜合司關于印發藥品技術指導原則發布程序的通知》（藥監綜藥管〔2020〕9號）要求，經國家藥品監督管理局
ACMG公布最新名單！與59個疾病基因的臨床測序有關
進行臨床外顯子組和基因組測序時，分析報告十分重要，尤其是二次結果報告（ secondary findings）。那么到底哪些基因在臨床測序時需要生成二次結果報告呢？11月17日，美國醫學遺傳學和基因組學學會（ACMG）更新了臨床測序試驗時需要生成二次結果報告的基因名單，共有59個被納入名單列表中
23GENEBANK正式發布GBGIAS基因組數據分析一體化服務平臺
23GENEBANK的基因組數據分析系統，從GB-CHIP，GB-WGS-REPORT，GB-TARGRUG等一路走來，歷經15項核心技術突破，完成了從基因芯片到二代測序，從定制靶向捕獲測序到全基因組測序，從疾病風險預測到家族遺傳性疾病檢測再到腫瘤精準用藥的全方位覆蓋。 第三屆“精準醫療與基因
新藥典觀察－|－9306遺傳毒性雜質控制指導原則解讀
截圖來源：2020版《中國藥典》 2020版《中國藥典》已正式發布，在四部中新增“9306遺傳毒性雜質控制指導原則”（以下簡稱9306指導原則），以適應當前國外內法規（如ICH M7）和化學藥品遺傳毒性雜質控制的實際需要。 概述 遺傳毒性雜質（genotoxic impurities, G
發布《藥物臨床試驗樣本量估計指導原則（試行）》
國家藥監局藥審中心關于發布《藥物臨床試驗樣本量估計指導原則（試行）》的通告（2024年第54號） 為指導申辦者在藥物臨床研發過程中進行科學合理的樣本量估計，藥審中心組織制定了《藥物臨床試驗樣本量估計指導原則（試行）》（見附件）。根據《國家藥監局綜合司關于印發藥品技術指導原則發布程序的通知》（
遺傳性心血管病基因檢測科學聲明
近年來，隨著分子診斷技術的不斷進步，心血管病基因檢測越來越受到重視，并被廣泛應用于臨床。基因檢測可為多種遺傳性心血管病（如心肌病、心律失常、胸主動脈瘤/夾層和家族性高膽固醇血癥等）的臨床管理提供有用信息（表1），除輔助診斷、篩查家屬以及指導生育外，還可在不同程度上指導患者治療。本文節選自2020年美
蛋白質組學分析方法及應用指導原則標準草案的公示
國家藥典委員會發布關于蛋白質組學分析方法及應用指導原則標準草案的公示（第二次）。 我委擬增訂蛋白質組學分析方法及應用指導原則。為確保標準的科學性、合理性和適用性，現將擬增訂的蛋白質組學分析方法及應用指導原則（第二次）公示征求社會各界意見（詳見附件）。公示期自發布之日起一個月。請認真研核，若有異議，
美國專業學會支持NIPT全面替代傳統篩查技術
7月28日，美國醫學遺傳和基因組學會（ACMG）發表最新聲明：無創產前基因篩查(NIPS)能夠在不同年齡人群中替代傳統的三體綜合征篩查技術。 在最新的立場申明中，ACMG建議： 應該告知所有孕婦，對于21、18、13三體綜合征產前篩查來說，NIPS是目前最敏感的檢測技術手段，沒有之一； 肥
藥典委：溶解度測量指導原則標準草案公示
近日，國家藥典委員會發布了《中國藥典》溶解度測量指導原則的標準草案，并正式進入為期三個月的公示期，以廣泛征求社會各界的意見和建議。該草案旨在確保溶解度測量的科學性、合理性和適用性，對藥物制劑的質量控制和藥物遞送具有重要意義。 溶解度測量指導原則的標準草案內容： 定義與單位： 草案明確了“溶解
生物樣品定量分析方法驗證指導原則要點解讀
分析測試百科網訊 2015年10月18日，第42期質譜沙龍在北京朝陽醫院舉行。活動由首都醫科大學附屬北京朝陽醫院和SCIEX 公司主辦，分析測試百科網協辦。本次沙龍活動的主題是質譜技術在醫院臨床藥學科研中的應用，吸引了質譜領域的專家學者、一線工作者近50人參加此次活動。北京朝陽醫院藥事
藥典委|微生物全基因組測序技術指導原則標準草案公示
近日，國家藥典委員會擬定微生物全基因組測序技術指導原則標準草案并公示。其中提到實驗室需具備高通量核酸測序儀、核酸擴增儀、片段分析儀、核酸定量儀、生物安全柜、混勻器、高速離心機、水浴或加熱模塊、冰箱、微量加樣器等分子生物學檢驗常用儀器設備。影響測序質量的儀器設備應定期進行性能確認和維護，以保證儀器處于
腫瘤NGS基因檢測
⑴?隨著腫瘤分子檢測領域的發展，臨床藥效的分子標志物將不再局限于單基因或單位點，包含更多基因和位點的NGS檢測已逐漸成為腫瘤基因檢測主流技術；⑵ 2018年11月，JCO發表了一項美國腫瘤NGS基因檢測調研報告，報告顯示：75.6%的美國腫瘤醫生都在使用NGS基因檢測技術指導腫瘤治療，超50%的美國
食藥監總局發布藥物溶出度儀機械驗證指導原則
近日，國家食藥監總局在官網發布通告稱，為規范仿制藥質量和療效一致性評價工作，國家食品藥品監督管理總局組織制定了《藥物溶出度儀機械驗證指導原則》，現予發布。在仿制藥質量和療效一致性評價工作過程中，各藥品生產企業、研究單位和藥品檢驗機構開展體外溶出試驗時，應遵照本指導原則；藥品檢驗機構應加強對企業開
分析方法確認指導原則
分析方法確認指導原則分析方法確認（ analytical method verification ）是指首次使用法定分析方法時， 由現有的分析人員對分析方法中關鍵的驗證指標進行有選擇性的考察，以證明方 法對所分析樣品的適用性，同時證明分析人員有能力使用該法定分析方法。《分 析方法驗證指導原則》中提供
《中國藥典》分析用天平與稱量指導原則標準草案
我委擬制定《中國藥典》分析用天平與稱量指導原則。為確保標準的科學性、合理性和適用性，現將擬制定的分析用天平與稱量指導原則公示征求社會各界意見（詳見附件）。公示期自發布之日起三個月。請認真研核，若有異議，請及時在線反饋，并附相關說明、實驗數據和聯系方式。來函需打印后加蓋公章，個人來函需打印后本人簽