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  • RRAGC基因的結構特點和主要功能

    該基因編碼GTR/RAG-GTP結合蛋白家族的一個成員編碼蛋白是一種單體鳥嘌呤核苷酸結合蛋白,與rraga和rragb形成異二聚體,主要定位于細胞質。編碼蛋白促進mTOR復合物的細胞內定位選擇性剪接導致多個轉錄變體。......閱讀全文

    TCERG-1基因的結構特點和主要功能

    該基因編碼一種核蛋白,調節轉錄延長和前mRNA剪接編碼蛋白通過多個FF結構域與RNA聚合酶II的高磷酸化C端結構域相互作用,通過WW結構域與前mRNA剪接因子SF1相互作用選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。

    SESN2基因的結構特點和主要功能

    該基因編碼pa26相關蛋白的sestrin家族的一個成員。編碼蛋白可能在調節細胞生長和存活中發揮作用這種蛋白可能參與細胞對不同應激條件的反應。

    SDCCAG8基因的結構特點和主要功能

    這個基因編碼中心體相關蛋白。這種蛋白可能參與間期和有絲分裂時中心體的組織。該基因突變與視網膜-腎纖毛病有關。

    SFXN4基因的結構特點和主要功能

    該基因編碼鐵鐵蛋白家族的成員。編碼蛋白是線粒體內膜的跨膜蛋白,是線粒體呼吸穩態和紅細胞生成所必需的。該基因突變與線粒體病和大細胞性貧血有關另外,在這個基因中發現了剪接的轉錄變體。

    SIPA1基因的結構特點和主要功能

    該基因的產物是一種絲裂原誘導的gtpase激活蛋白(gap)。它對ras相關的調節蛋白rap1和rap2表現出特異的gap活性,但對ran或其他小gtpase則沒有。當異常或過早表達時,這種蛋白也可能阻礙有絲分裂原誘導的細胞周期進程。它局限于核周區迄今為止,已經對編碼相同亞型的兩個交替拼接變體進行了

    SMYD3基因的結構特點和主要功能

    該基因編碼組蛋白甲基轉移酶,其通過與特定的rna螺旋酶相互作用在rna聚合酶ii復合物中發揮作用。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。

    SRGAP1基因的結構特點和主要功能

    該基因編碼的蛋白質是一種GTPase激活劑,與GTPase CDC42協同作用,負性調節神經元的遷移編碼蛋白與跨膜受體ROBO1相互作用,使CDC42失活。

    SSTR2基因的結構特點和主要功能

    生長抑素在許多部位起作用,抑制許多激素和其他分泌蛋白的釋放生長抑素的生物學效應可能是由以組織特異性方式表達的G蛋白偶聯受體家族介導的SSTR2是具有七個跨膜段的受體超家族的成員,在大腦和腎臟中表達最高。

    STK19基因的結構特點和主要功能

    該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶,主要定位于細胞核其具體功能尚不清楚;該蛋白的磷酸化可能參與轉錄調控。該基因定位于6號染色體上的主要組織相容性復合體(mhc)Ⅲ類區域,表達兩個轉錄變體。

    TBX22基因的結構特點和主要功能

    這個基因是一個系統學保守的基因家族的成員,該家族共享一個共同的DNA結合域T-boxT-box基因編碼參與發育過程調控的轉錄因子該基因突變與遺傳性x連鎖疾病(腭裂伴舌苔強直)有關,并被認為在人類腭裂發生中起主要作用。另外,已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體。

    TRERF1基因的結構特點和主要功能

    該基因編碼一種鋅指轉錄調節蛋白,與cbp/p300相互作用調節人基因cyp11a1。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。

    TUSC3基因的結構特點和主要功能

    該基因編碼一種與細胞鎂攝取、蛋白質糖基化和胚胎發育等多種生物學功能相關的蛋白質。該蛋白定位于內質網,并作為寡糖基轉移酶復合物的一個組成部分,該復合物負責n-連接蛋白糖基化。該基因是一個候選的抑癌基因。該基因純合子突變與常染色體隱性遺傳非綜合征性精神發育遲滯-7有關,并與包括轉移性胰腺癌、卵巢癌和多形

    TYRP142基因的結構特點和主要功能

    該基因編碼一種屬于酪氨酸酶家族的黑色素體酶,在黑色素生物合成途徑中起重要作用。該基因缺陷是紅棕色皮膚白化病和Ⅲ型皮膚白化病的原因。

    TECPR2基因的結構特點和主要功能

    該基因編碼的蛋白質是構造酶β-螺旋槳重復序列(tecpr)家族的一員,包含tecpr和色氨酸-天冬氨酸重復序列(wd重復序列)兩個結構域。該基因與自噬有關,因為該基因表達水平的降低與自噬受損有關。該基因的隱性突變與遺傳性痙攣性旁癱(HSP)有關熱休克蛋白的特點是進行性痙攣和癱瘓的腿。也有證據表明該基

    UBR5基因的結構特點和主要功能

    該基因編碼孕激素誘導蛋白,屬于HECT(與E6-AP羧基末端同源)家族hect家族蛋白作為e3泛素蛋白連接酶發揮作用,靶向泛素介導的蛋白水解的特異性蛋白。該基因定位于染色體8q22,在多種癌癥中被破壞。這個基因可能在細胞增殖或分化的調節中起作用。

    SLITRK3基因的結構特點和主要功能

    該基因編碼Slitrk家族的一個成員,其結構相關的跨膜蛋白參與控制神經突起的生長編碼的蛋白質包含兩個富含亮氨酸重復序列(lrr)結構域和一個c末端結構域,該結構域與trk神經營養素受體蛋白部分相似。該基因在幾種不同類型的腫瘤組織中表達增強選擇性剪接導致多個轉錄變體,所有的編碼相同的蛋白質。

    SMARCC1基因的結構特點和主要功能

    這個基因編碼的蛋白質是SWI/SNF蛋白家族的一員,其成員具有螺旋酶和ATPase活性,被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄編碼蛋白是大的ATP依賴性染色質重塑復合物SNF/SWI的一部分,包含一個預測的亮氨酸拉鏈基序,這是許多轉錄因子的典型特征。

    RYR3基因的結構特點和主要功能

    該基因編碼的蛋白質是一種ryanodine受體,其功能是從細胞內儲存釋放鈣,用于許多細胞過程。例如,編碼的蛋白質通過從肌漿網釋放鈣,然后T管去極化,參與骨骼肌收縮。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。

    TBL3基因的結構特點和主要功能

    由該基因編碼的蛋白質與含有wd40重復序列的蛋白質家族成員具有序列相似性。WD40是一個蛋白質大家族,似乎具有調節功能wd40重復序列介導蛋白質與蛋白質的相互作用,其家族成員參與信號轉導、rna處理、基因調控、囊泡轉運、細胞骨架組裝等過程,可能在細胞類型分化的調控中發揮作用。該基因有多個聚腺苷酸化位

    SIN3A基因的結構特點和主要功能

    這個基因編碼的蛋白質是一種轉錄調節蛋白它包含成對的兩親螺旋(pah)結構域,這些結構域對蛋白質-蛋白質相互作用非常重要,可能介導mad-max復合物的抑制作用。

    TUBB4A基因的結構特點和主要功能

    這個基因編碼β-微管蛋白家族的一個成員β-微管蛋白是兩個核心蛋白家族(α-微管蛋白和β-微管蛋白)中的一個,它們異源二聚并聚集形成微管。該基因突變可導致髓鞘減少性白質營養不良-6和常染色體顯性扭轉肌張力障礙-4交替剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。在X染色體上發現了該基因的假基因。

    SALL1基因的結構特點和主要功能

    該基因編碼的蛋白是鋅指轉錄抑制因子,可能是nurd組蛋白脫乙酰酶復合物(hdac)的一部分。該基因缺陷是townes-brocks綜合征(tbs)和支氣管耳腎綜合征(bor)的病因之一。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。

    SMARCC2基因的結構特點和主要功能

    這個基因編碼的蛋白質是SWI/SNF蛋白家族的一員,其成員具有螺旋酶和ATPase活性,被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄編碼蛋白是大的ATP依賴性染色質重塑復合物SNF/SWI的一部分,包含一個預測的亮氨酸拉鏈基序,這是許多轉錄因子的典型特征另外,已經發現該基因編碼不同亞型

    SNTG1基因的結構特點和主要功能

    這個基因編碼的蛋白質是合成營養素家族的一員。同營養素是一種胞質外周膜蛋白,通常包含2個褶紋蛋白同源(ph)結構域、一個將第一個ph結構域平分的pdz結構域和一個介導肌營養不良蛋白結合的c末端結構域。該家族成員在介導γ-烯醇化酶向質膜的轉運和增強其神經營養活性方面發揮作用。該基因突變與特發性脊柱側凸有

    SERPINA7基因的結構特點和主要功能

    有三種蛋白,包括甲狀腺素結合球蛋白(TBG)、甲狀腺素和白蛋白,負責攜帶甲狀腺激素甲狀腺素(T4)和3,5,3’-三碘甲狀腺原氨酸(T3)在血流中。該基因編碼血清中主要的甲狀腺激素轉運蛋白TBG在基因組學上屬于serpin家族,但該蛋白與serpin家族的許多其他成員一樣沒有抑制功能該基因突變導致T

    SHOC2基因的結構特點和主要功能

    這個基因編碼一種幾乎完全由富含亮氨酸重復序列組成的蛋白質,這是一個與蛋白質相互作用有關的結構域在RAS/ERK-MAP激酶信號級聯中,該蛋白可能作為連接RAS和下游信號轉導子的支架發揮作用該基因突變與努南樣綜合征伴發松發有關。

    TMPRSS17基因的結構特點和主要功能

    這個基因編碼的蛋白質是腫瘤壞死因子受體超家族的一員。該受體在成熟的b淋巴細胞中優先表達,可能對b細胞的發育和自身免疫反應具有重要意義。該受體與腫瘤壞死因子(配體)超家族成員13b(TNFSF13B/TALL-1/BAFF)特異性結合,導致NF-kappaB和MAPK8/JNK活化這種受體還與traf

    RYR1基因的結構特點和主要功能

    這個基因編碼一種在骨骼肌中發現的ryanodine受體。編碼蛋白在肌漿網中起鈣釋放通道的作用,同時也連接肌漿網和橫小管該基因突變與惡性高熱易感性、中樞性心臟病和伴外眼肌麻痹的小中樞性肌病有關。另外,還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄本。

    SPRED1基因的結構特點和主要功能

    這個基因編碼的蛋白質是芽苗菜蛋白家族的一員,在多種生長因子的作用下被酪氨酸激酶磷酸化編碼的蛋白質可以作為一個同二聚體或一個異二聚體與SPRED2調節激活的MAP激酶級聯該基因缺陷是1型神經纖維瘤病樣綜合征(nfls)的病因之一。

    SEC31A基因的結構特點和主要功能

    該基因編碼的蛋白質與酵母sec31蛋白相似,是外殼蛋白復合物ii(copii)外層的一個組成部分。編碼蛋白參與內質網(er)囊泡出芽,在n端附近含有多個wd重復序列,在c端有一個富含脯氨酸的區域。它與SEC13同源物、核孔和COPII外殼復合物(SEC13)編碼的蛋白質相關,是ER-Golgi轉運所

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